D¨¦ficit en acyl-CoA-d¨¦shydrog¨¦nase des acides gras ¨¤ cha?ne moyenne (MCAD)?: consensus fran?ais pour le d¨¦pistage, le diagnostic, et la prise en charge

详细信息    查看全文

• 作者：F. Feillet^a ; ^{f.feillet@chu-nancy.fr} ; H. Ogier^b ; D. Cheillan^c ; C. Aquaviva^c ; F. Labarthe^d ; J. Baruteau^e ; B. Chabrol^f ; P. de Lonlay^g ; V. Valayanopoulos^g ; R. Garnotel^h ; D. Dobbelaereⁱ ; G. Briandⁱ ; E. Jeannesson^a ; A. Vassault^g ; ^j ; C. Vianey-Saban^c ; et sous l&rsquo ; é ; gide de la SFEIM (Socié ; té ; franç ; aise pour l&rsquo ; é ; tude des erreurs inné ; es du mé ; tabolisme)
• 刊名：Archives de Pediatrie
• 出版年：2012
• 出版时间：February, 2012
• 年：2012
• 卷：19
• 期：2
• 页码：184-193
• 全文大小：483 K

文摘

| Figures/TablesFigures/Tables | ReferencesReferences

R¨¦sum¨¦

Le d¨¦ficit en acyl-CoA-d¨¦shydrog¨¦nase des acides gras ¨¤ cha?ne moyenne (MCAD) est le plus fr¨¦quent des d¨¦ficits de la b¨ºta-oxydation mitochondriale des acides gras. La pr¨¦valence de ce d¨¦ficit varie de 1/10?000?¨¤ 1/27?000?dans les pays limitrophes de la France. La Haute Autorit¨¦ de sant¨¦ (HAS) ayant r¨¦cemment pr¨¦conis¨¦ d¡¯inclure le d¨¦ficit en MCAD aux maladies d¨¦pist¨¦es en p¨¦riode n¨¦onatale, un groupe d¡¯expert fran?ais a r¨¦alis¨¦ un consensus de prise en charge du d¨¦ficit en MCAD que ce soit apr¨¨s diagnostic clinique ou apr¨¨s d¨¦pistage n¨¦onatal. Les patients peuvent pr¨¦senter des ¨¦pisodes de d¨¦compensation provoqu¨¦s par le je?ne prolong¨¦ ou une infection intercurrente. Ces ¨¦pisodes se caract¨¦risent par une hypoglyc¨¦mie avec hyperammoni¨¦mie entra?nant des troubles neurologiques, souvent accompagn¨¦s d¡¯une h¨¦patom¨¦galie. Des morts subites par troubles du rythme cardiaque peuvent ¨¦galement survenir. Le diagnostic est initialement suspect¨¦ grace ¨¤ l¡¯analyse des acyl-carnitines plasmatiques ou des acides organiques urinaires. Ce diagnostic doit ¨ºtre confirm¨¦ par la biologie mol¨¦culaire et par une analyse de l¡¯activit¨¦ enzymatique si le patient n¡¯est pas homozygote pour la mutation c.985A>G. Certains patients peuvent rester asymptomatiques tout au long de la vie. Le traitement consiste essentiellement ¨¤ ¨¦viter les p¨¦riodes de je?ne. La prescription de L-carnitine peut ¨ºtre propos¨¦e, surtout en cas de d¨¦ficit en carnitine plasmatique. Cette prise en charge a radicalement modifi¨¦ l¡¯histoire naturelle des patients. Ce consensus permettra une prise en charge homog¨¨ne une fois que le d¨¦pistage syst¨¦matique de cette maladie sera effectivement mis en place dans notre pays.