La maladie de Wilson au CHU Mohamed VI de Marrakech, à propos de 20 cas

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• 作者：El Mellakh Meriem¹ ; ^{meryelmellakh@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Adali Nawal¹ ; Najib Kissani² ; Ghizlane El Yadiri³ ; Mohamed Sbihi⁴
• 关键词：Maladie de Wilson ; Cuivre ; d-pé ; nicillamine
• 刊名：Revue Neurologique
• 出版年：2016
• 出版时间：April 2016
• 年：2016
• 卷：172
• 期：supp_S1
• 页码：A111
• 全文大小：54 K

文摘

La maladie de Wilson est une maladie génétique rare autosomique récessive caractérisée par l’accumulation du cuivre dans le foie, le système nerveux central et la cornée. Elle est caractérisée par son hétérogénéité phénotypique et génotypique.

Objectifs

Préciser les caractéristiques épidémiologiques, cliniques et thérapeutiques, ainsi que les difficultés diagnostiques rencontrées au CHU de Marrakech, et comparer nos données aux différentes séries publiées.

Patients et méthodes

Vingt cas de malades de Wilson, colligés au service de neurologie et de pédiatrie B du CHU Mohamed VI de Marrakech entre 1998 et 2014.

Résultats

L’âge des malades variait de 6 à 17 ans avec une prédominance masculine (64 %). Les signes neurologiques étaient présents dans 68 % des cas. Tous les patients avaient des manifestations hépatiques cliniques et/ou biologiques. La perturbation du bilan cuprique avait confirmé le diagnostic positif. Le traitement était à base de d-pénicillamine chez 18 cas, et d’acétate de zinc chez deux patients. L’évolution était favorable chez seulement 5 patients.

Discussion

La maladie de Wilson est relativement rare. Les formes neurologiques s’observent volontiers chez l’adolescent, et restent très polymorphes. L’atteinte neurologique est toujours associée à une atteinte hépatique. L’IRM cérébrale est un outil important du diagnostic. Le traitement est à base de chélateurs du cuivre (d-pénicillamine) permettant de réduire la morbi-mortalité spontanée de cette affection.

Conclusion

La maladie de Wilson fait partie des rares affections curables, raison pour laquelle le diagnostic doit être posé précocement avec certitude surtout en milieu pédiatrique.