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R茅sum茅
Le syndrome de Donohue, ou lepr茅chaunisme, est un syndrome cong茅nital d鈥檌nsulinor茅sistance s茅v猫re caract茅ris茅 par un retard de croissance intra-ut茅rin et postnatal, une dysmorphie caract茅ristique et des perturbations m茅taboliques (hyperinsulinisme, hyperandrog茅nisme). Les troubles du m茅tabolisme 茅nerg茅tique, et notamment la perte de l鈥檋om茅ostasie glucidique sont responsables d鈥檜ne mort pr茅coce dans la premi猫re ann茅e de vie. Nous d茅crivons un cas avec une mutation 脿 l鈥櫭﹖at homozygote du g猫ne du r茅cepteur de l鈥檌nsuline non d茅crite auparavant, qui avait d茅velopp茅 une cardiomyopathie hypertrophique avec une d茅faillance cardiaque et une compression des bronches responsables d鈥檜ne d茅gradation clinique en cinq jours suivie du d茅c猫s. Un traitement par IGF-1聽recombinante avait 茅t茅 essay茅 sans efficacit茅.
