Mutation du g猫ne COL2A1聽responsable d鈥檜ne arthrose pr茅coce chez un enfant de 13 ans

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• 作者：Petra Lankisch ; Andrea H枚nscheid ; J枚rg Schaper ; Arndt Borkhardt ; Hans-J眉rgen Laws
• 关键词：Douleur de hanche ; Arthrose juvé ; nile familiale ; Arthrose pré ; coce ; Collagé ; nopathie type II ; Mutation du gè ; ne COL2A1 ; Mutation Arg75Cys du gè ; ne COL2A1
• 刊名：Revue du Rhumatisme
• 出版年：January, 2014
• 年：2014
• 卷：81
• 期：1
• 页码：93-95
• 全文大小：474 K

文摘

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R茅sum茅

L鈥櫭﹙aluation diagnostique de l鈥檃rthrose chez les enfants et les adolescents est difficile. Nous rapportons la sixi猫me famille atteinte d鈥檜ne mutation R275 C du g猫ne COL2A1. L鈥檈nfant d茅crit ici, sa maman et ses trois fr猫res avaient une coxarthrose s茅v猫re, ayant n茅cessit茅 dans certains cas un remplacement proth茅tique. Seule la maman avait une hypoacousie, et seuls les enfants avaient une brachydactylie du quatri猫me orteil. Notre patiente avait souffert d鈥檜ne fracture du col f茅moral suite 脿 un traumatisme minime alors que l鈥檃rthrose n鈥櫭﹖ait pas encore d茅tectable sur les radiographies. La fracture de hanche ou l鈥檃rthrose d鈥檕rigine ind茅termin茅e chez l鈥檈nfant doivent motiver une 茅tude g茅n茅tique afin de classer la pathologie et guider le conseil g茅n茅tique.