文摘
El síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante asociada a mutaciones en el gen supresor de tumores VHL localizado en el cromosoma 3p25. El VHL se caracteriza por el desarrollo de múltiples tumores malignos y benignos en el sistema nervioso central y órganos internos, incluyendo el hígado, el páncreas y la glándula adrenal. Actualmente se conocen más de 823xA0;mutaciones distintas del gen VHL. En el presente estudio describimos el caso clínico de una familia afecta por VHL tratada en el Hospital Universitario de la Ribera y los resultados del análisis genético de 3 de sus miembros, permitiendo identificar como causa de la enfermedad a la mutación R167G en el exón 3 del gen VHL.