Germline NLRP1 Mutations Cause Skin Inflammatory and Cancer Susceptibility Syndromes via Inflammasome Activation
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- 作者：Franklin L. Zhong1 ; 2 ; 17 ; franklin.zhong@reversade.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Ons Mamaï ; 1 ; 4 ; 17 ; Lorenzo Sborgi3 ; Lobna Boussofara5 ; Richard Hopkins2 ; Kim Robinson1 ; Ildikó ; Szeveré ; nyi1 ; Takuya Takeichi6 ; 13 ; Reshmaa Balaji1 ; Aristotle Lau1 ; Hazel Tye10 ; 11 ; Keya Roy1 ; Carine Bonnard1 ; Patricia J. Ahl2 ; Leigh Ann Jones2 ; Paul J. Baker10 ; 11 ; Lukas Lacina1 ; Atsushi Otsuka7 ; Pierre R. Fournie8 ; 9 ; Franç ; ois Malecaze8 ; 9 ; E. Birgitte Lane1 ; Masashi Akiyama6 ; Kenji Kabashima1 ; 7 ; John E. Connolly2 ; Seth L. Masters10 ; 11 ; Vincent J. Soler8 ; 9 ; Salma Samir Omar12 ; John A. McGrath13 ; Roxana Nedelcu14 ; Moez Gribaa4 ; Mohamed Denguezli5 ; Ali Saad4 ; Sebastian Hiller3 ; Bruno Reversade1 ; 2 ; 15 ; 16 ; 18 ; bruno@reversade.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
- 关键词：inflammasome ; NLRP1 ; skin inflammation ; keratosis lichenoides chronica ; multiple self-healing squamous cell carcinoma ; MSPC ; MSSE ; gain-of-function ; cancer ; germline ; genodermatosis ; IL-1 ; ASC ; keratinocytes
- 刊名：Cell
- 出版年：2016
- 出版时间：22 September 2016
- 年：2016
- 卷：167
- 期：1
- 页码：187-202.e17
- 全文大小：13873 K
文摘
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Germline, gain-of-function NLRP1 mutations cause MSPC and FKLC syndromes.
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Mutant NLRP1 proteins have lower threshold for inflammasome activation.
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The Pyrin (PYD) and LRR domains of NLRP1 inhibit its self-oligomerization.
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NLRP1 mutants cause skin hyperplasia via paracrine inflammatory signaling.