Síndrome de hipoventilação central congênita associada à doença de Hirschsprung: relato de caso e revisão de literatura

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• 作者：Renata Lazari Sandoval^a ; ^b ; ^{rsandoval.med@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Carlos Moreno Zaconeta^b ; ^c ; Paulo Roberto Margotto^d ; Maria Teresinha de Oliveira Cardoso^b ; ^e ; Evely Mirella Santos Franç ; a^c ; ^e ; Cristina Touguinha Neves Medina^e ; Talyta Matos Canó ; ^e ; Aline Saliba de Faria^a
• 关键词：Sí ; ndrome de hipoventilaç ; &atilde ; o central congê ; nita ; Sí ; ndrome de Ondine ; Doenç ; a de Hirschsprung ; Sí ; ndrome de Haddad ; Gene PHOX2B
• 刊名：Revista Paulista de Pediatria
• 出版年：2016
• 出版时间：September 2016
• 年：2016
• 卷：34
• 期：3
• 页码：374-378
• 全文大小：509 K

文摘

Relatar caso de neonato com episódios de apneias recorrentes, diagnosticado com síndrome de hipoventilação central congênita (SHCC) associada à doença de Hirschsprung (DH), o que configurou síndrome de Haddad.

Descrição do caso

Terceiro filho de casal não consanguíneo, nascido a termo, parto normal sem intercorrências, peso e comprimento adequados para idade gestacional. Logo após o nascimento apresentou bradipneia, bradicardia e cianose, foi submetido à intubação orotraqueal e iniciada antibioticoterapia empírica devido à suspeita de sepse neonatal precoce. Durante internação em UTI neonatal evoluiu com dificuldade de extubação devido a episódios de dessaturação durante sono e vigília. Apresentou quadros recorrentes de hipoglicemia, hiperglicemia, acidose metabólica, distensão abdominal, leucocitose, aumento de proteína C reativa, com hemoculturas negativas e suspeita de erro inato do metabolismo. Aos dois meses foi diagnosticada doença de Hirschsprung de segmento longo, foi submetido à ressecção do segmento e colostomia à Hartmann. Feita pesquisa genética por reação em cadeia da polimerase para pesquisa de SHCC, que evidenciou alelo mutado do gene PHOX2B e confirmou o diagnóstico.

Comentários

Trata‐se de doença genética rara, de herança autossômica dominante, causada por mutação no gene PHOX2B, localizado na banda cromossômica 4p12, que resulta em disfunção do sistema nervoso autônomo. A SHCC também pode cursar com doença de Hirschsprung e tumores derivados da crista neural. Há correlação entre fenótipo e genótipo, além de grande variabilidade fenotípica intrafamiliar. No período neonatal pode simular quadros de sepse e erros inatos do metabolismo.