Syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes : profil des patients adressés au centre de référence des pathologies rares de la réceptivité hormonale du CHU D’Angers

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• 作者：X. Dieu^a ; R. Coutant ; Pr^b ; F. Illouz ; Dr^c ; N. Bouhours-Nouet ; Dr^b ; N. Bouzamondo^a ; V. Moal^a ; F. Boux-De-Casson^a ; C. Veyrat^a ; F. Savagner ; Pr^d ; P. Rodien ; Pr^c ; D. Mirebeau-Prunier ; Dr^a ; ^{deprunier@chu-angers.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}
• 刊名：Annales d'Endocrinologie
• 出版年：2016
• 出版时间：September 2016
• 年：2016
• 卷：77
• 期：4
• 页码：287
• 全文大小：195 K

文摘

Le but de cette étude était la caractérisation du profil biologique et génétique des patients adressés pour une suspicion de résistance aux hormones thyroïdiennes au centre de référence des pathologies rares de la réceptivité hormonale.

d="spar0010">Parmi les dossiers de 556 patients nous avons pu recueillir les données biologiques complètes (T4L, T3L et technique utilisée) pour 211. La recherche de variant du gène du récepteur β aux hormones thyroïdiennes (THRB) était réalisée par séquençage SANGER.

d="spar0015">Un variant du gène THRB était retrouvé chez 268 patients issus de 171 familles. Soixante dix-huit variants différents ont été identifiés, dont 37 jamais rapportés. Ces patients avaient une augmentation à la fois de la T4Let de la T3L (respectivement 1,62 ± 0,57 et 1,45 ± 0,5 par rapport à la normale supérieure).

d="spar0020">Concernant les patients sans variant de THRB, l’augmentation de T4L et de T3L (respectivement 1,31 ± 0,42 et 1,26 ± 0,59 par rapport à la normale supérieure) était significativement moindre comparé aux patients porteurs d’un variant (p < 0,001). Pour 11 patients dont les taux de T4L et de T3L étaient > 1DS de la moyenne, nous avons réalisé une recherche en NGS de variant sur d’autres gènes potentiellement impliqués.

d="spar0025">Dans notre cohorte, nous avons identifié un variant du gène RTHB chez 48 % des patients. Avant de réaliser une étude génétique extensive chez les patients suspect de résistance aux hormones thyroïdienne, il est nécessaire de filtrer les dossiers afin d’éliminer les erreurs de demande et les interférences analytiques.