- 作者：M. El Mokhtari ; simo-08.11@hotmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author (Dr) ; O. Warssama (Dr) ; K. Bakali (Dr) ; Z. Al Haouari (Dr) ; Z. Imane (Pr)
- 刊名：Annales d'Endocrinologie
- 出版年：2016
- 出版时间：September 2016
- 年：2016
- 卷：77
- 期：4
- 页码：481-482
- 全文大小：418 K
Observation
Nous rapportons le cas d’un enfant âgé de 4 mois ayant comme antécédent un RCIU chez qui l’examen à la naissance a objectivé une anomalie de développement sexuel (transposition peno-scrotale avec hypospadias) et des malformations craniofaciales (grandes oreilles ; nez aplati ; des yeux espacés ; un petit menton).
L’analyse chromosomique a révélé la présence d’un chromosome 13 en anneau. Nous pouvons décrire le caryotype de la façon suivante : 46,XY,r(13).
Un bilan malformatif a été demandé revenant sans anomalie et la prise en charge chirurgicale a été reportée à l’âge de 6 mois.
Discussion/conclusion
La prévalence du TPS à la naissance est inférieure à 1 sur 10 000, et elle est associée dans 80 % des cas à un hypospadias avec corde pénienne induisant une angulation de la verge. D’autres malformations ont été observées, atteignant le rein, le cœur ou les membres.
La TPS représente probablement un spectre d’anomalies résultant d’une atteinte survenant tôt dans le développement embryonnaire, et d’étiologie hétérogène dont le syndrome du chromosome 13 en anneau constitue une entité clinique rare. La réparation chirurgicale passe par la création de lambeaux de rotation pour mobiliser le scrotum, ou sur la transposition du pénis vers sa localisation normale.