Les phénocopies de la maladie de Huntington en France

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• 作者：Clotilde Nardin¹ ; ^{nardin.clo@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Hopes Lucie¹ ; Christine Tranchant² ; Emmanuelle Boutin³ ; Azulay Jean-Philippe³
• 关键词：Phé ; nocopies ; Maladie Huntington ; Adré ; noleucodystrophie lié ; e à ; l&rsquo ; X
• 刊名：Revue Neurologique
• 出版年：2016
• 出版时间：April 2016
• 年：2016
• 卷：172
• 期：supp_S1
• 页码：A121-A122
• 全文大小：64 K

文摘

La maladie de Huntington (MH), de transmission autosomique dominante, est due à une répétition du triplet CAG (mutation du gène IT-15). Chez 1 % des patients avec tableau clinique évocateur, la mutation n’est pas retrouvée.

Objectifs

Nous proposons de comparer les différents cas de phénocopies de Huntington en France afin d’établir un arbre diagnostic et dans un second temps d’étudier la pathogénie de ces différentes maladies génétiques.

Patients et méthodes

De façon rétrospective en interrogeant les différents centre de référence de mouvements anormaux (Marseille, Nancy, Strasbourg), nous avons établi une cohorte de 5 patients présentant une phénocopie de la MH avec recherche de mutation Huntington négative et dont un diagnostic génétique autre a été trouvé. Nous avons comparé ces cas afin d’établir un arbre diagnostic concernant les phénocopies de la MH en France et voir quels diagnostics génétiques pouvaient être envisagés devant cette présentation clinique en France.

Résultats

Au total, nous avons eu 5 cas (4F/1H), âgés de 38 à 68 ans. Tous les patients avaient des antécédents familiaux et présentaient des mouvements choréiques, des troubles cognitifs et des manifestations psychiatriques. La mutation de MH était négative. L’IRM cérébrale retrouvait une atrophie corticale isolée ou associée à des lésions cérébelleuses ou à une atrophie des NGC isolée. Les diagnostics génétiques retrouvés étaient : DRPLA, SCA17, adrénoleucodystrophie liée à l’X, neuroacanthocytose et syndrome de Fahr.

Discussion

La présentation clinique fortement similaire à celle de la MH interroge sur la pathogénie de ces maladies. La MH partage avec la DRPLA, la mutation SCA 17 un mécanisme d’expansion de triplet CAG mais ne codant pas pour les mêmes protéines. Quant aux autres maladies génétiques, l’hypothèse d’une atteinte cérébelleuse, frontale et au niveau des noyaux gris centraux, pourrait être responsable de cette présentation clinique.

Conclusion

En France, devant une phénocopie de la MH, il faut évoquer les diagnostics de DRPLA, SCA17, neuroancanthocytose rapportés dans la littérature mais également l’adrénoleucodystrophie liée à l’X et la maladie de Fahr.

Informations complémentaires

L’étude n’a pas bénéficié de financements particuliers, publics ou privés.