Dyskinésies paroxystiques kinésigéniques : un début précoce, un diagnostic tardif

详细信息    查看全文

• 作者：Charline Perot ; Emmanuelle Boutin ; ^{emmanuelle.boutin@ap-hm.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Azulay Jean-Philippe
• 关键词：Dyskiné ; sies paroxystiques ; Mutation PRRT2 ; Acé ; tazolamide
• 刊名：Revue Neurologique
• 出版年：2016
• 出版时间：April 2016
• 年：2016
• 卷：172
• 期：supp_S1
• 页码：A119-A120
• 全文大小：61 K

文摘

Les mouvements anormaux paroxystiques se manifestent par des épisodes soudains de dyskinésies de durée variable, de sémiologie hétérogène. Le diagnostic est difficile, parfois confondu avec des manifestations psychogènes ou comitiales.

Observation

Nous rapportons le cas d’une patiente de 27 ans, présentant des céphalées migraineuses et des crises de mouvements anormaux involontaires (MAI) depuis l’âge de 8 ans. Durant son enfance, le diagnostic de crises d’épilepsie partielles puis de mouvements anormaux psychogènes ont été portés, et un traitement neuroleptique par halopéridol lui a été prescrit pendant 4 ans. Les crises de MAI étaient déclenchées par les émotions, l’activité physique, jusqu’à 7 à 8 fois par jour. Il s’agissait de mouvements choréodystoniques importants, durant quelques secondes, qu’elle pouvait contenir partiellement. Ces mouvements sont devenus moins fréquents et intenses à l’âge de 20 ans. Elle a consulté dans le service de neurologie et pathologie du mouvement, où l’association de crises de MAI et de migraine a fait évoquer le diagnostic de dyskinésies paroxystiques kinésigéniques (PKD). La recherche de mutation sur le gène PRRT2 s’est avérée positive, confirmant ce diagnostic. Un traitement par acétazolamide a été débuté, permettant d’obtenir une disparition complète des crises.

Discussion

Les PKD sont une maladie rare s’exprimant par des crises de MAI de type dystonique et choréo-athétosique, déclenchées par le mouvement volontaire ou les émotions, durant moins d’une minute, pluriquotidiennes. La mutation du gène PRRT2 en est la cause la plus fréquente. La réponse thérapeutique aux anti-épileptiques ou à l’acétazolamide est excellente.

Conclusion

L’apparition dans l’enfance de crises paroxystiques de MAI doit faire évoquer les PKD. Des troubles psychiatriques ou des crises d’épilepsie sont parfois diagnostiqués à tort, entraînant un retard thérapeutique préjudiciable, ici 19 ans de retard diagnostic chez notre patiente.