Síndrome H: primer caso pediátrico reportado en América Latina

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• 作者：Hugo Herná ; n Abarca Barriga^a ; ^{habarca@insn.gob.pe} ; ^{hernanabar@yahoo.es} ; Milana Trubnykova^a ; Victoria Polar Có ; rdoba^b ; Katherine Joyce Ramos Diaz^c ; Né ; lida Aviles Alfaro^d
• 关键词：Sí ; ndrome H ; Tumoraciones testiculares ; Hiperpigmentació ; n con hipertricosis ; Gen SLC29A3 ; Hipoacusia
• 刊名：Revista Chilena de Pediatría
• 出版年：2016
• 出版时间：November-December 2016
• 年：2016
• 卷：87
• 期：6
• 页码：494-499
• 全文大小：1322 K
• 卷排序：87

文摘

El síndrome H es una enfermedad genética extremadamente rara de compromiso multisistémico, el cual clínicamente puede ser reconocido de forma precoz, ofreciendo de manera oportuna un seguimiento, tratamiento específico y asesoramiento genético.ObjetivoPresentar un caso con características «típicas del síndrome H» para favorecer su identificación precoz.Caso clínicoVarón de 8 años de edad, evaluado por tumoraciones testiculares, lesiones dérmicas tipo hiperpigmentación con hipertricosis, retraso del lenguaje, talla baja, deformidades articulares, hipoacusia neurosensorial bilateral, anemia, hipergammaglobulinemia y alteraciones óseas. En los estudios histológicos de la piel y las masas testiculares se observó infiltración linfoplasmocitaria. El secuenciamiento del gen SLC29A3 detectó una mutación homocigota c.1087 C>T (p.Arg363Trp; rs387907067) concluyente con el síndrome H, la cual ha sido reportada previamente.ConclusionesEste es el primer caso reportado en Latinoamérica del síndrome H, cuyas características descritas son parte del espectro clínico. El hallazgo clínico principal, que orienta al diagnóstico, es la hiperpigmentación acompañada de hipertricosis.