- 作者：Jé ; rô ; me Perdu1 ; 2 ; 3 ; 4 ; contact@maladiesvasculairesrares.fr ; Pierre Boutouyrie1 ; 5 ; Khadija Lahlou-Laforê ; t1 ; 4 ; 6 ; Philippe Khau Van Kien2 ; 7 ; Nicolas Denarié ; 1 ; 3 ; Elie Mousseaux1 ; 8 ; Marc Sapoval1 ; 9 ; Pierre Julia1 ; 10 ; Frank Zinzindohoué ; 1 ; 11 ; Philippe Touraine1 ; 12 ; Yves Dumez1 ; 13 ; Denis Trystram1 ; 14 ; Catherine Vignal-Clermont1 ; 15 ; Anne-Paule Gimenez-Roqueplo1 ; 2 ; 4 ; Xavier Jeunemaitre1 ; 2 ; 4 ; Jean-Noë ; l Fiessinger1 ; 3 ; 4
- 刊名：La Presse M¡§|dicale
- 出版年：2006
- 出版时间：December, 2006
- 年：2006
- 卷：35
- 期：1-12
- 页码：1864-1875
- 全文大小：662 K
Points essentiels
Le syndrome d¡¯Ehlers-Danlos (SED) vasculaire est une maladie g¨¦n¨¦tique rare de transmission autosomique dominante. Il se distingue des autres formes de SED par un morphotype acrog¨¦rique inconstant et par la survenue de complications vasculaires, digestives et obst¨¦tricales.Le diagnostic repose sur un faisceau d¡¯arguments cliniques, d¡¯examens d¡¯imagerie non invasive et sur l¡¯identification d¡¯une mutation du g¨¨ne COL3A1 qui, ¨¤ elle seule, apporte la certitude du diagnostic, mais dont le rendement de d¨¦tection ne d¨¦passe pas 61 % .
En pr¨¦sence de deux crit¨¨res diagnostiques majeurs, un test g¨¦n¨¦tique doit ¨ºtre propos¨¦, r¨¦alis¨¦ et son r¨¦sultat rendu dans le cadre d¡¯un groupe multidisciplinaire.
En application du principe de pr¨¦caution, des mesures pr¨¦ventives doivent ¨ºtre imp¨¦rativement mises en ?uvre d¨¨s le diagnostic suspect¨¦. Toute ponction art¨¦rielle, intervention chirurgicale, endoscopie digestive ou ut¨¦rine doit ¨ºtre proscrite sauf urgence vitale. Les efforts ¨¤ glotte ferm¨¦e et toutes autres situations ou m¨¦dicaments susceptibles d¡¯¨¦lever la pression art¨¦rielle doivent ¨ºtre ¨¦vit¨¦s. Le mode de contraception doit ¨ºtre discut¨¦ afin d¡¯¨¦viter la survenue d¡¯une grossesse pendant la p¨¦riode diagnostique.
Les l¨¦sions art¨¦rielles ¨¦vocatrices de la maladie sont les an¨¦vrysmes diss¨¦quants des carotides internes sus-bulbaires, des iliaques et des branches visc¨¦rales de l¡¯aorte dans leur portion proximale, les an¨¦vrysmes fusiformes de l¡¯art¨¨re spl¨¦nique et les fistules carotidocaverneuses directes non traumatiques de survenue pr¨¦coce. Une varicose juv¨¦nile, une p¨¦ritonite spontan¨¦e ou des l¨¦sions p¨¦rin¨¦ales inhabituellement importantes apr¨¨s un accouchement doivent ¨¦galement attirer l¡¯attention du clinicien.
La prise en charge psychologique des patients et de leurs proches est essentielle tant pour les aider ¨¤ vivre avec leur maladie que pour aborder avec eux la probl¨¦matique de l¡¯information et du d¨¦pistage des enfants.
Le pronostic du syndrome d¡¯Ehlers-Danlos vasculaire est sombre mais il existe une grande variabilit¨¦ interindividuelle et l¡¯esp¨¦rance de vie des patients suivis est meilleure. La prise en charge par une ¨¦quipe multidisciplinaire exp¨¦riment¨¦e, la mise en ?uvre de mesures drastiques de pr¨¦vention et peut-¨ºtre, selon les r¨¦sultats de l¡¯¨¦tude BBEST, la prescription de ?-bloquants devrait permettre de r¨¦duire le risque de complications et d¡¯esp¨¦rer ainsi dans un avenir proche une r¨¦elle am¨¦lioration du pronostic.