Malformation de Dandy-Walker et autres malformations kystiques de la fosse postérieure: étude de 16 cas
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文摘
Seize cas de malformation kystique de la fosse postérieure onté té suivis avec un recul moyen de 2,5 ans: malformation de Dandy-Walker vraie dans cinq cas, malformation de Dandy-Walker variant dans neuf cas, méga grande citerne dans deux cas. Une consanguinité parentale est présente dans quatre cas, dont deux enfants de la même fratrie. Une anomalie chromosomique est trouvée dans un cas. Huit enfants ont une encéphalopathie sévère, cinq enfant ont un décalage psychomoteur modéré, trois enfants ont un développement psychomoteur normalà l'âge de 2 ans. L'examen neurologique est anormal dans 15 cas avec une hypotonie axiale, mais aussi une ataxie dans cinq cas, un syndrome pyramidal dans six cas. Trois enfants ont une épilepsie. Dix enfants sont une macrocéphalie, par hydrocéphalie dans cinq cas, deux ont un périmètre crânien normal, trois une microcéphalie. D'autres anomalies cérébrales sus-tentorielles sont présentes dans sept cas: agénésie partielle ou complète du corps calleux dans cinq cas, troubles de la gyration du cortex cérébral dans deux cas, anomalies de signal de la substance blanche dans trois cas, méningoencéphalocèle occipital et encépalocèle ethmoïdofrontal dans un cas. Trois enfants ont d'autres malformations associées: tétralogie de Falot dans un cas, cataracte dans un cas, atrésie rectale dans un cas. L'incidence familiale, 16 % dans notre série, n'est pas négligeable. Le pronostic neurologique est sombre, puisque 50 % des enfants ont une encéphalopathie sévère. Il semble que le type de malformation kystique ne soit pas corrélé au pronostic, au contraire de l'association à des anomalies sustentorielles. Afin de mieux préciser les différentes caractéristiques de ces malformations, nous vous proposons de participer à une étude collaboratrice multicentrique.