Rein et hémoglobinopathies
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- 作者：Philippe Ré ; my ; philippe.remy@hmn.aphp.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Vincent Audard ; Fré ; dé ; ric Galacté ; ros
- 关键词：Dré ; panocytose ; Hé ; moglobinopathies ; Insuffisance ré ; nale ; Né ; phropathie ; Thalassé ; mie
- 刊名：Néphrologie Thérapeutique
- 出版年：2016
- 出版时间：April 2016
- 年：2016
- 卷：12
- 期：2
- 页码：117-129
- 全文大小：2613 K
文摘
Parmi les hémoglobinopathies congénitales, la drépanocytose reste la plus fréquente et la plus grave. Elle se présente sous la forme d’une anémie hémolytique de transmission autosomique récessive liée à une mutation du gène de la β-globine porté par le chromosome 11. La mutation confère à l’hémoglobine ainsi formée (ααβSβS), encore appelée hémoglobine S (HbS), une propriété de polymérisation anormale favorisant la falciformation des globules rouges, qui perdent ainsi leurs propriétés de déformabilité, et viennent obstruer les vaisseaux de petits calibres, ce qui se traduit cliniquement par la survenue de crises vaso-occlusives. Dans cet article, les atteintes rénales sont particulièrement étudiées chez ces patients, dont la qualité de la prise en charge de ces dernières années a permis une meilleure survie, mais aussi de laisser émerger des complications rénales plus fréquentes, voire plus graves. Les auteurs revoient la physiopathologie, les différentes présentations cliniques et les thérapeutiques préventives et curatives de cette complication.