Ulcère de jambe révélant un syndrome de Klinefelter : à propos d’un cas

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• 作者：L. Ines¹ ; M. Youssef¹ ; ^{monia.youssef@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; H. Marmouch² ; M. Mohamed¹ ; R. Klii³ ; H. Akkari¹ ; Y. Soua¹ ; H. Belhadjali¹ ; J. Zili¹
• 刊名：La Revue de Médecine Interne
• 出版年：2015
• 出版时间：June 2015
• 年：2015
• 卷：36
• 期：supp_S1
• 页码：A142
• 全文大小：60 K

文摘

L’ulcère de jambe (UJ) est une perte de substance cutanée chronique sans tendance à la cicatrisation spontanée. Il pose un problème de prise en charge thérapeutique avec un important retentissement socioéconomique. Les étiologies des UJ chez le jeune sont diverses. Notre observation concerne un patient de 39 ans porteur d’ulcères de jambe veineux bilatéraux récidivants, chez qui un syndrome de klinefelter était retenu.

Observation

Un patient de 39 ans était admis dans notre service de dermatologie pour des ulcères veineux de jambe itératifs bilatéraux évoluant depuis 7 ans. Il avait des antécédents familiaux d’un père et d’un oncle paternel atteints d’une insuffisance veineuse des membres inférieurs compliquée d’UJ. Dans ses antécédents personnels, il avait une stérilité primaire non-explorée. À l’examen clinique, on retrouvait des ulcères rétromalléolaires internes associés à des placards de dermite ocre au niveau des deux jambes. Des varices dans les territoires des grandes saphènes étaient identifiées. Le patient avait un morphotype longiligne, avec un rapport : longueur des membres/taille augmenté. Il existait une obésité gynoïde avec un indice de masse corporelle (IMC) à 34 et une gynécomastie. Il y avait une raréfaction de la pilosité corporelle. Le volume des testicules était diminué. À l’écho-doppler, une insuffisance veineuse superficielle et profonde bilatérale était objectivée, avec un aspect post-phlébitique de la veine fémorale superficielle gauche. Les pouls distaux étaient perçus. Le réseau artériel des deux membres inférieurs était perméable à l’écho-doppler. Ainsi, devant la présence d’ulcères récidivants chez ce patient jeune ayant une obésité gynoïde, une gynécomastie et des troubles de la fonction sexuelle, un bilan hormonal a été demandé. Il avait objectivé : une testostéronémie basse (0,83 mUI/mL), une FSH élevée (30 mUI/mL) et une LH élevée (17,93 mUI/mL). Un spermogramme demandé, montrait une azoospermie associée à une hypospermie. Le caryotype confirmait le syndrome de Klinefelter (47,XXY). Le bilan de thrombophilie, ainsi que le bilan immunologique (AAN, Ac antiphospholipides) étaient négatifs.

Discussion

Le syndrome de Klinefelter, décrit pour la première fois en 1942 par Harry F. Klinefelter, est la plus commune anomalie congénitale provoquant un hypogonadisme primaire, survenant chez 1/500 à 1/1000 naissances vivantes. Dans une série de patients atteints de syndrome de Klinefelter observés pendant une période de 20 ans, la prévalence des UJ était estimée à 6–13 %. L’étiologie des ulcères des membres inférieurs chez ces patients serait multifactorielle avec l’insuffisance veineuse chronique, l’obésité, l’artériopathie et notamment la diminution de la fibrinolyse. En effet, des anomalies de la fibrinolyse ont été constatées chez plusieurs patients avec ulcères de jambe porteurs d’un syndrome de Klinefelter, en raison des niveaux élevés de PAI-1 rapportés. Le PAI-1 est produit par l’endothélium et le tissu adipeux et inhibe l’activateur tissulaire du plasminogène et l’activateur du plasminogène de type urokinase, inhibant ainsi la fibrinolyse et favorisant la thrombose. Ces anomalies de l’hémostase pourraient expliquer les ulcères par thrombose des microvaisseaux cutanés et/ou par thrombose veineuse induisant une maladie post-phlébitique comme dans le cas de notre patient. D’autre part, la testostérone régulerait positivement la fonction endothéliale par le contrôle de la réponse inflammatoire de la réponse immunitaire. En effet in vitro, elle peut supprimer l’expression des cytokines pro-inflammatoires tel TNF alpha et potentialiser les cytokines anti-inflammatoires IL-10. Aussi, la testostérone aurait un effet anabolique et positif sur la synthèse de l’érythropoïétine. Enfin, des cas d’UJ chez des sujets atteints d’hypogonadisme qui ont bien évolués sous androgénothérapie ont été rapportés. Il y aurait un lien entre amélioration de la fibrinolyse, cicatrisation des ulcères et androgénothérapie.

Conclusion

Chez un patient jeune présentant des ulcères récidivants, la recherche d’un hypogonadisme cliniquement puis biologiquement peut être nécessaire.