Osteocondromatosis múltiple hereditaria en una familia

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• 作者：Jes&uacute ; s Santos-Guzm&aacute ; n^a ; ^{jsg@itesm.mx" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Consuelo Cant&uacute ; -Reyna^a ; ^c ; Ignacio Cano-Muñ ; oz^a ; Ana Karen Pulido-Ayala^a ; Adri&aacute ; n Garc&iacute ; a^b
• 关键词：Osteocondroma ; Met&aacute ; fisis ; Exostosina (genes EXT)
• 刊名：Boletín Médico del Hospital Infantil de México
• 出版年：2016
• 出版时间：March-April 2016
• 年：2016
• 卷：73
• 期：2
• 页码：111-116
• 全文大小：2340 K

文摘

La osteocondromatosis múltiple hereditaria se caracteriza por el crecimiento de múltiples tumores benignos, cartilaginosos, que crecen en forma de exostosis predominantemente en las metáfisis de los huesos largos. Se ha descrito una prevalencia de 1/50,000 individuos.

absSec_2">Casos clínicos

ar0010">Se presenta la información clínica y patrón hereditario autosómico dominante, en el que están afectados los genes de exostosina (familia de genes EXT) en tres miembros de una familia con osteocondromatosis múltiple. Los tres pacientes han presentado alteraciones en los arcos de movimiento de muñecas, hombros o tobillo. El diagnóstico clínico fue confirmado con estudios radiológicos y no hay evidencia de que las lesiones se hayan malignizado.

absSec_3">Conclusiones

ar0015">Esta entidad requiere de supervisión periódica, corrección quirúrgica de las deformaciones que limiten la función, vigilancia de la transformación maligna y consejería genética.