Étude du polymorphisme R353Q du facteur VII dans la population tunisienne

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• 作者：R. Mahmoudi ; C. Kallel ; F. B. Said ; S. Hizem ; B. N’ ; Siri ; M. Zaeir ; N. Toumi ; T. Mahjoub
• 关键词：External quality schemes ; EQA ; Hepatitis C ; HCV ; Anti-HCV
• 刊名：Immuno-analyse & Biologie Spécialisée
• 出版年：2004
• 出版时间：February 2004
• 年：2004
• 卷：19
• 期：1
• 页码：66-70
• 全文大小：125 K

文摘

Le facteur VII (FVII) de la coagulation est une glycoprotéine, vitamine K dépendante synthétisée par le foie. Il joue un rôle essentiel dans la cascade de la coagulation. Le gène du facteur VII est localisé sur le chromosome 13 formé de neuf exons et de huit introns. Il présente plusieurs mutations responsables de plusieurs types de déficit et plusieurs formes d’expression clinique. Dans ce présent travail, nous avons étudié le polymorphisme R353Q, son influence sur le taux, le type de déficit et l’expression clinique.

Matériels et méthodes. – Population d’étude : 52 sujets déficitaires en facteur VII avec des taux plasmatiques inférieurs à 60  % et 120 sujets témoins de la population tunisienne ayant un taux en FVII supérieur à 60  % .

Méthodes. – Le dosage d’amplification par PCR et digestion enzymatique par Msp1, par électrophorèse sur gel de FVII activité a été réalisé par méthode coagulométrique, l’activité antigénique a été déterminée par la méthode Elisa. L’étude de la mutation R353Q a été faite, après extraction de l’ADN, polyacrylamide à 6  % .

Résultats. – 88,5  % sont homozygotes M1M1 pour le gène non muté ayant un taux du facteur VII plasmatique de 49,5 ± 26,9  % , 7,7  % des cas sont hétérozygotes M1M2 ayant un taux plasmatique en facteur VII de 19,52 ± 14  % , les hétérozygotes M2M2 sont les moins fréquents (3,8  % ) ayant un taux plasmatique de 5,2 ± 0,7  % . La prédominance du génotype normal M1M1 est observée aussi dans la population témoin, qui est de 78,4  % , les génotypes M1M2 et M2M2 sont respectivement de 20 et 1,6  % . Le phénotype CRM^– est le plus dominant représentant 57,7  % par rapport aux deux autres phénotypes CRM⁺ et CRM^red qui sont respectivement 30,8 et 11,5  % . Les phénotypes CRM semblent être corrélés avec la présence des syndromes hémorragiques 38,5  % des cas présentant de saignements dans la population déficitaire. De même, il existe une corrélation entre le taux du FVII plasmatique et la mutation Q353.