Early Developmental Perturbations in a Human Stem Cell Model of MODY5/HNF1B Pancreatic Hypoplasia
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- 作者：Adrian Kee Keong Teo<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup><sup> ; sup><sup>5sup><sup> ; sup><sup>ateo@imcb.a-star.edu.sg" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup> ; Hwee Hui Lau<sup>2sup> ; Ivan Achel Valdez<sup>1sup> ; Ercument Dirice<sup>1sup> ; Erling Tjora<sup>6sup><sup> ; sup><sup>7sup> ; Helge Raeder<sup>6sup><sup> ; sup><sup>7sup> ; Rohit N. Kulkarni<sup>1sup><sup> ; sup><sup>rohit.kulkarni@joslin.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup>
- 刊名：Stem Cell Reports
- 出版年：2016
- 出版时间：8 March 2016
- 年：2016
- 卷：6
- 期：3
- 页码：357-367
- 全文大小：2139 K
文摘
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HNF1B<sup>S148L/+sup> mutation elicits a compensatory increase in DE and pancreatic genes
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MODY5-mediated pancreatic hypoplasia is independent of PDX1, PTF1A, GATA4, and GATA6
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HNF1B<sup>S148Lsup> mutation directly causes a compensatory increase in PDX1 gene expression
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HNF1B<sup>S148L/+sup> mutation limits PAX6 expression and consequently leads to MODY5