Syndrome d’Allgrove et neuropathie optique héréditaire. À propos d’un cas dans la revue de la littérature

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• 作者：R. Hadjersi^a ; ^{hadjersisarah688@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} (Dr) ; A. Moulana^b (Dr) ; I. Ladjouze^c (Dr)
• 刊名：Annales d'Endocrinologie
• 出版年：2016
• 出版时间：September 2016
• 年：2016
• 卷：77
• 期：4
• 页码：418-419
• 全文大小：420 K

文摘

Décrit pour la 1^er fois par Allgrove en 1978, le 3A syndrome ou syndrome d’Allgrove est une maladie autosomique récessive rare liée à des mutations de gêne ALADIN (alacrima, achalasia, adrenalin sufficiency neurolgic disorder) localisé sur le bras long de chromosome 12 (12q13), associant dans sa forme complète une achalasie œsophagienne, une alacrymie et une insuffisance surrénalienne, des signes neurologiques peuvent s’y associer.

Observation

Deux frères issus d’un mariage non consanguin.

Le 1^er enfant est âgé de 5 ans, de sexe masculin, suivi pour :

– une insuffisance surrénale lente depuis l’âge de 4 ans ;

– un retard mental (QI diminué) ;

– une achalasie œsophagienne.

Sur le plan ophtalmologique, il présente :

– une baisse de l’acuité visuelle bilatérale ;

– un syndrome sec bilatéral (le test de schirmer +) ;

– des kératites ponctués superficielles ;

– pâleur papillaire bilatérale en moitie temporale avec une petite excavation gauche.

Le 2^e enfant est âgé de 11 ans de sexe masculin, suivi pour :

– une insuffisance surrénale lente ;

– un retard mental (QI diminué) ;

– absence d’achalasie œsophagienne.

Sur le plan ophtalmologique il présente :

– une baisse de l’acuité visuelle bilatérale ;

– des kératites ponctués superficielles ;

– cataracte corticale bilatérale ;

– absence de pâleur papillaire et d’excavation optique ;

– par ailleurs chez les deux frères, l’examen neurologique était sans particularités.

Discussion

L’association chez un enfant issu d’un mariage non consanguin d’un syndrome de triple AAA et d’une atteinte pré-chiasmatique évoque-t-elle un syndrome d’Allgrove ? Plusieurs explorations ont été mises en œuvre pour étayer le diagnostic, en revanche l’absence de notion de consanguinité nous a poussé à demander la recherche de mutation de gêne ALADIN.