S¨ªndrome Linfedema-Distiquiasis

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• 作者：C. Iglesias Blá ; zquez¹ ; T. del Rosal Rabes² ; E.P. Gutié ; rrez Gonzá ; lez² ; J. Casas Rivero² ; J.M. Marugá ; n de Miguelsanz¹
• 刊名：Anales de Pediatr¨ªa
• 出版年：2007
• 出版时间：February 2007
• 年：2007
• 卷：66
• 期：2
• 页码：221
• 全文大小：56 K

文摘

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Objetivo

Describir el s¨ªndrome linfedema-distiquiasis a ra¨ªz de la identificaci¨®n de un caso cl¨ªnico.

Material y m¨¦todos

Se trata de una paciente de 13 a?os que acude por presentar un importante edema con f¨®vea en ambas piernas de 2 semanas de evoluci¨®n sin otra sintomatolog¨ªa acompa?ante. En la exploraci¨®n se detecta la presencia de doble l¨ªnea de pesta?as en p¨¢rpados superiores e inferiores de ambos ojos (distiquiasis). La paciente fue ingresada para estudio realiz¨¢ndose m¨²ltiples ex¨¢menes complementarios (ecograf¨ªa card¨ªaca y abdominal, Doppler de extremidades inferiores, funci¨®n renal y hormonal), siendo el resultado de todos ellos normal. En el momento actual est¨¢ pendiente de estudio gen¨¦tico para confirmar el diagn¨®stico de s¨ªndrome linfedema-distiquiasis. Se realiz¨® b¨²squeda bibliogr¨¢fica en PubMed con el objeto de encontrar informaci¨®n sobre casos cl¨ªnicos similares.

Conclusiones

1) El s¨ªndrome linfedema-distiquiasis es un trastorno de herencia autos¨®mica dominante ¨ªntimamente relacionado con mutaciones en el gen FOXC2, localizado en el cromosoma 16q. 2) Es una rara entidad descrita en 1945 por Campbell caracterizada por distiquiasis desde el nacimiento y aparici¨®n de linfedema en miembros inferiores, generalmente en la segunda d¨¦cada de la vida y de curso cr¨®nico y recidivante. Se puede asociar a fisura palatina, defectos card¨ªacos y quistes extradurales. 3) Se debe tener en cuenta la posibilidad de este s¨ªndrome en el diagn¨®stico diferencial de linfedema en adolescentes.