Dépistage de la trisomie 21 au premier trimestre. Bilan de 6 années à Prima facie

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• 作者：P. Roth^a ; ^{philippe.roth@aphp.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; J.-P. Bernard^a ; V. Meyer^b ; M.-P. Beaujard^b ; L.-J. Salomon^a ; Y. Ville^a
• 关键词：Trisomie 21 ; Dé ; pistage de la trisomie 21 ; Dé ; pistage du premier trimestre ; Marqueurs sé ; riques maternels ; Clarté ; nucale
• 刊名：Gynecology Obstetrique & Fertilite
• 出版年：2016
• 出版时间：February 2016
• 年：2016
• 卷：44
• 期：2
• 页码：101-105
• 全文大小：348 K

文摘

Évaluer les résultats du dépistage de la trisomie 21 par le risque combiné du 1^er trimestre (tel qu’il a été défini par l’arrêté du 23 juin 2009) dans la structure Prima facie.

Méthodes

Étude monocentrique portant sur l’ensemble des patientes ayant consulté à Prima facie avec une grossesse monofœtale évolutive, non issue de don d’embryon, entre le 1^er janvier 2009 et le 31 décembre 2014.

Résultats

Dix-huit mille deux cent cinquante-et-une patientes ont été incluses, parmi lesquelles 17 267 ont effectué le dépistage de la trisomie 21 par le risque combiné. Mille quarante-six de ces patientes (6,1 %) ont eu un risque supérieur à 1/250. Soixante-quinze fœtus étaient porteurs d’une trisomie 21, dont 65 dans le groupe à risque accru. La sensibilité et la spécificité du dépistage sont de 86,7 et 94,4 %. La médiane de la clarté nucale était de 0,98 MoM.

Conclusions

Le dépistage de la trisomie 21 par le calcul du risque combiné du 1^er trimestre a permis de dépister 86,7 % des trisomies 21 avec un taux de faux-positifs de 5,6 %.