L’hyperthermie maligne de l’anesthésie n’est qu’une des expressions des myopathies liées au gène RYR1

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• 作者：Luc Heytens ^{luc.heytens@uantwerpen.be" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}
• 关键词：Hyperthermie maligne ; RYR1 mutation gé ; né ; tique
• 刊名：Le Praticien en Anesthésie Réanimation
• 出版年：2016
• 出版时间：June 2016
• 年：2016
• 卷：20
• 期：3
• 页码：131-135
• 全文大小：439 K

文摘

Le tableau ‘fulminant’ de l’hyperthermie maligne (HM) devient plûtot rare ; l’on note une évolution vers une présentation plus insidieuse, et donc de diagnostic plus difficile. L’aspect plus insidieux s’explique par le fait que les halogénés utilisés actuellement sont moins déclencheurs, la diminution de l’utilisation de la succinylcholine et l’utilisation plus fréquente de médicaments avec effet atténuant. En plus le monitorage du CO2 expiré a fort facilité le dépistage précoce. L’hétérogénéité chromosomique et allélique - avec une majorité de mutations classées comme ‘variations ayant un impact inconnu’ - chez l’homme est très importante ce qui rend plus difficile le diagnostic génétique. De plus en plus de rapports mentionnent des réactions HM en dehors de l’anesthésie. Il est devenu évident que les ‘mutations RYR1’ sont responsables d’un spectre plus large de myopathies aussi bien ‘congénitales’, que ‘induites’.