Étude rétrospective du suivi de patients avant un diagnostic de déficit en mévalonate kinase

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• 作者：Sandra Berody^a ; Caroline Galeotti^a ; ^{caroline.galeotti@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Isabelle Kon&eacute ; -Paut^a ; ^b ; Maryam Piram^a ; ^b ; ^c
• 关键词：D&eacute ; ficit en m&eacute ; valonate kinase ; Syndrome hyper-IgD ; Maladie auto-inflammatoire ; Diagnostic ; Morbidit&eacute
• 刊名：Revue du Rhumatisme
• 出版年：2016
• 出版时间：March 2016
• 年：2016
• 卷：83
• 期：2
• 页码：129-133
• 全文大小：545 K

文摘

Le déficit en mévalonate kinase (MKD) est une maladie auto-inflammatoire autosomique récessive causée par des mutations du gène MVK. Le MKD est une maladie très rare, et de ce fait de nombreuses erreurs de diagnostic et de recommandations médicales peuvent précéder le diagnostic, ce qui rend cette maladie encore plus lourde.

Objectifs

Évaluer les recommandations médicales entre le premier symptôme et le diagnostic de MKD, ainsi que le retard de diagnostic.

Méthodes

Un questionnaire a été envoyé à des rhumatologues français, dont des rhumatologues pédiatriques, afin de recueillir des informations rétrospectives provenant de patients pour lesquels une analyse génétique avait confirmé le MKD. Ces informations incluaient les premiers symptômes de la maladie, les différents diagnostics effectués précédemment, les traitements reçus et la lourdeur de la maladie principalement évaluée par le nombre d’hospitalisations.

Résultats

Treize patients ont été analysés. L’âge moyen du début de la maladie était de 9,5 mois (de la naissance à 36 mois). Le retard moyen du diagnostic était de 7,1 années. Onze d’entre eux avaient été hospitalisés au moins 5 fois avant le diagnostic. Une grande variété de maladies a été suspectée : l’arthrite juvénile idiopathique de type systémique, le syndrome de fièvre périodique–stomatite aphteuse–pharyngite–adénopathie, les autres fièvres récurrentes héréditaires, une vascularite, une maladie du tissu conjonctif, une maladie intestinale inflammatoire, une gastrite, une immunodéficience et les infections. Avant le diagnostic, neuf patients avaient reçu des corticostéroïdes et 6 patients avaient reçu des anti-inflammatoires non stéroïdiens. La moitié des patients avaient reçu des antibiotiques de façon répétée, un tiers avait reçu des immunoglobulines intraveineuses et les autres avaient été traités par des immunosuppresseurs ou de l’hydroxychloroquine.

Conclusions

Le MKD est une maladie grave encore difficile à traiter. Cependant, un recours à un centre de référence précocement accompagné de soins, pouvant être obtenus par une sensibilisation des médecins, est essentiel pour améliorer à la fois le cadre et la qualité de vie des patients.