El estudio se llevó a cabo en 13 pacientes con TND y portadores de duplicaciones génicas detectadas por compared genomic hybridization-array (CGH-array, «hibridación genómica comparada sobre arrays»). Se utilizaron 2 aproximaciones de la técnica FISH: hibridación con sondas de pintado cromosómico y con sondas específicas de cada duplicación.
En la serie de 13 pacientes con duplicación estudiados, se han encontrado 11 con duplicaciones en tándem, un caso con una traslocación insercional intracromosómica, y otro con una traslocación insercional intercromosómica. Por tanto, 2 de las duplicaciones que se habían considerado de novo habían sido, en realidad, heredadas de forma desequilibrada de un progenitor que era portador equilibrado del reordenamiento.
Los resultados ponen de manifiesto la necesidad de caracterizar, mediante la técnica de FISH, los reordenamientos que se detectan por CGH-array, para identificar los casos con un elevado riesgo de recurrencia y realizar un correcto asesoramiento genético.