- 作者：Wala Souissi ; Hedia Klaa ; hedia.klaa@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Aida Rouissi ; Hanene Benrhouma ; Nadia Ben Achour ; Ichraf Kraoua ; Ilhem Turki
- 关键词：É ; pilepsie ; Chromosomique ; Aberration
- 刊名：Revue Neurologique
- 出版年：2016
- 出版时间：April 2016
- 年：2016
- 卷：172
- 期：supp_S1
- 页码：A21
- 全文大小：51 K
Objectifs
Nous rapportons les aspects cliniques, électroencéphalographiques et évolutifs chez 25 patients suivis pour une aberration chromosomique avec une épilepsie symptomatique.
Patients et méthodes
Il s’agit d’une étude rétrospective (2004–2015) incluant 25 patients suivis pour une aberration chromosomique avec une épilepsie symptomatique. Les données cliniques électroencéphalographiques, génétiques et évolutifs ont été recueillies et analysées.
Résultats
Dix-huit garçons et 7 filles. L’âge moyen était de 10,31 ans. L’âge moyen de la survenue de l’épilepsie était de 5,8 ans. Les étiologies retrouvées étaient : le syndrome d’Angelman (13 cas), la trisomie 21 (2 cas), le syndrome de Prader-Willi (2 cas), un marqueur chromosomique surnuméraire (2 cas), le chr15 surnuméraire, le syndrome de Pallister-Killian, le chr20 en anneau, le syndrome de klinefelter, l’X fragile et le Wolf-Hirschhorn, dans 1 cas chacun.
Discussion
L’épilepsie dans les aberrations chromosomiques se manifeste souvent au-delà de la première année de vie, ce qui est retrouvé dans notre série. La plupart des aberrations s’accompagnent d’une épilepsie polymorphe et non spécifique. La pathogénie reste inconnue et serait liée à des facteurs qui altèrent l’excitabilité corticale comme les modifications des neurotransmetteurs qui dépendent des gènes spécifiques impliqués.
Conclusion
Une analyse sémiologique fine des crises ainsi qu’une reconnaissance du syndrome épileptique associé à ces aberrations chromosomique est nécessaire, en vue d’un traitement adapté.