Encéphalopathie néonatale grave liée à un défaut d’activité de la sulfite-oxydase par déficit en cofacteur molybdène

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• 作者：C. Durousset^a ; C. Gay^a ; S. Magnin^b ; C. Acquaviva^c ; H. Patural^b ; ^{hugues.patural@chu-st-etienne.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}
• 刊名：Archives de Pediatrie
• 出版年：2016
• 出版时间：March 2016
• 年：2016
• 卷：23
• 期：3
• 页码：292-296
• 全文大小：377 K

文摘

La prévalence des crises convulsives néonatales est en moyenne de 3,5/1000 naissances vivantes. Les erreurs innées du métabolisme sont responsables de 1 à 4 % des convulsions néonatales. Parmi elles, l’atteinte du catabolisme du sulfite en sulfate par déficit isolé en sulfite-oxydase ou en cofacteur molybdène (MoCD) est une pathologie métabolique d’intoxication rare dont les lésions neurologiques sont similaires à celles d’une asphyxie néonatale. Nous rapportons le cas d’un nouveau-né atteint d’un MoCD. L’enfant, né de parents apparentés, présentait un retard de croissance intra-utérin prédominant sur la taille diagnostiqué au 3^e trimestre de grossesse. L’accouchement avait été eutocique et l’adaptation à la vie extra-utérine normale. À la 12^e heure de vie, il a présenté une première crise convulsive confirmée à l’électroencéphalogramme. Les traitements anticonvulsivants et adjuvants ont été inefficaces et l’enfant a été intubé au 5^e jour (j5). Le bilan biologique initial avait révélé un taux de lactates sanguins élevé et la chromatographie des acides aminés avait mis en évidence une baisse majeure de la cystine et la présence anormale de sulfocystéine, évocatrices d’un déficit d’activité de la sulfite-oxydase. L’uricémie était effondrée, faisant évoquer un MoCD. L’imagerie par résonance magnétique cérébrale réalisée à j5 a objectivé des lésions ischémiques diffuses d’âge différent. En l’absence de possibilité thérapeutique et après une décision collégiale de limitation des soins actifs, l’enfant est décédé à j14. L’étude génétique a trouvé une mutation c.564+1G>A dans le gène MOCS2, homozygote chez l’enfant confirmant le diagnostic de MoCD, et présente à l’état hétérozygote chez les deux parents. La prise en charge systématisée des convulsions néonatales permet d’aboutir rapidement au diagnostic de MoCD devant une concentration plasmatique effondrée en cystine, la présence anormale de sulfocystéine et une uricémie faible. Jusqu’à présent sans ressource thérapeutique spécifique, un nouveau traitement semble efficace en cas mutation de MOCS1.