文摘
| Figures/TablesFigures/Tables | ReferencesReferences
R¨¦sum¨¦
Le syndrome de Goltz est une dysplasie cong¨¦nitale des tissus d¨¦riv¨¦s du m¨¦soectoderme transmis sur le mode de l¡¯h¨¦r¨¦dit¨¦ dominante li¨¦e ¨¤ l¡¯X par mutations du g¨¨ne PORCN situ¨¦ en Xp11.23. Les l¨¦sions cutan¨¦es, r¨¦parties en plages, peuvent ¨ºtre associ¨¦es ¨¤ diverses malformations cong¨¦nitales. Nous rapportons un cas de syndrome de Goltz chez 1?nouveau-n¨¦ de sexe f¨¦minin de race noire. Les l¨¦sions cutan¨¦ophan¨¦riennes habituellement observ¨¦es ¨¦taient pr¨¦sentes, caract¨¦ris¨¦es par leur pr¨¦pond¨¦rance ¨¤ gauche avec des anomalies squelettiques ipsilat¨¦rales exclusives (fente labiopalatine, ag¨¦n¨¦sie des m¨¦tatarsiens, des orteils, syndactylie, absence d¡¯une c?te). Les conditions limit¨¦es de la prise en charge et la perception socioculturelle n¨¦gative des malformations dans un pays en d¨¦veloppement n¡¯ont pas favoris¨¦ la survie de l¡¯enfant.
