SFP-P133 – Néphrologie – Histoire d’un Nail Patella syndrome

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• 作者：C. Pernet ; D. Mangin ; J. Terzic ; C. Dheu ; S. Menouer ; S. Danner ; M. Fischbach
• 刊名：Archives de Pediatrie
• 出版年：2008
• 出版时间：June 2008
• 年：2008
• 卷：15
• 期：5
• 页码：982
• 全文大小：77 K

文摘

T. est né à terme normotrophe avec des anomalies articulaires évoquant une arthrogripose.

Le diagnostic de Nail Patella Syndrome a été suspecté par le généticien dans les premiers mois de vie en raison d’une hypoplasie des ongles associée à des troubles rhumatologiques : limitation des amplitudes articulaires sur dysplasie des coudes et genoux. Ce diagnostic a été secondairement confirmé par mutation génique positive : mutation faux sens dans l’homéodomaine W243 C.

Le développement psycho-moteur est émaillé d’importants troubles du comportement.

Lors d’un dépistage systématique dans le cadre du syndrome, on découvre une protéinurie à l’âge de 3 ans qui devient rapidement néphrotique.

De ce fait, on réalise en mars 2003 une ponction biopsie rénale retrouvant un aspect de sclérose mésangiale diffuse caractéristique d’un Nail Patella Syndrome. L’évolution se fait ensuite rapidement vers un syndrome néphrotique mal toléré avec décompensation œdémato-ascitique, anorexie et péritonites en rapport avec des surinfections d’ascite.

Après discussion avec les parents, on décide de réaliser une néphrectomie chimique par indométacine et IEC pour limiter la diurèse et la protéinurie. Devant l’échec de cette technique, on réalise une néphrectomie chirurgicale bilatérale en janvier 2006 avec mise en dialyse péritonéale (DP).

En février 2006, la DP est remplacée par une hémodialyse sur cathéter central après diminution des risques thrombotiques.

La dialyse est alors quasi quotidienne permettant à T. de bénéficier d’une prise en charge multi-disciplinaire de ces troubles du comportement (pédo-psychiatre, institutrice, psychomotricienne) et d’une bonne reprise staturo-pondérale. Ceci a pu amener T. à l’inscription sur liste d’attente de greffe rénale en décembre 2006.

Une transplantation de rein de donneur décédé est effectuée le 19/07/07. Les suites opératoires sont simples et le traitement immunosuppresseur comprend tacrolimus et azathioprine. Les corticoïdes ont pu être interrompus au bout de 8 semaines.

T. a actuellement 7 ans 2 mois et sa taille est à – 1.7 DS pour une taille-cible à la moyenne. Il va bien et a une fonction rénale normale sans protéinurie.