P419 - LE SYNDROME d’OMENN, à propos d’une observation révélée par une érythrodermie néonatale, intérêt d’un diagnostic précoce

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• 作者：M. Taghian ; P. Thierry ; P. Girardin ; B. Coup&#xe9 ; N. Haghiri ; F. Baumann ; L. Theuriet ; E. Puzenat
• 刊名：Archives de Pediatrie
• 出版年：2010
• 出版时间：June 2010
• 年：2010
• 卷：17
• 期：6, Supplement 1
• 页码：155
• 全文大小：58 K

文摘

lass=""h4"">Cas clinique

Bastien, 2^e enfant, issu d’une grossesse sans particularité. Naissance à 32 SA Eutrophie. État cutané à la naissance : impréssionant : Érythrodermie diffuse, Macération, Plaques verdâtres sur le tronc et cuir chevelu, Absence de sourcil, Cheveux rares, partant par plaques. Biopsies de peau à J2 et J18 : Infiltrat inflammatoire.

Bilan biologique : leucopénie relative avec une neutropénie, une lymphopénie et une hyperéosinophilie de 11 % (1319/mm³) à J1 à 63 % à (5311/mm³) à J25.

Le Bilan immunitaire montre une hypogammaglobulinémie, une hyper IgE, une lymphopénie B et T touchant les CD 4 et les CD 8. Confirmation du déficit immunitaire combiné sévère de type OMENN avec présence de 2 mutations différentes dans le gène RAG-1. Des mesures préventives (Bactrim, Mycostatine.Immunoglobulines intraveineuses 1 g/kg) sont prises. À J58, transfert à l’hôpital Necker à Paris. A J80 : allogreffe de moelle osseuse HLA identique (frère aîné 2 ans) sans conditionnement avec Excellent résultat.

LE SYNDROME D’OMENN : Déficit immunitaire combiné sévère avec hyperéosinophilie. [DICS T- B - NK +]Autosomique récessive.

lass=""h4"">Traitement

Allogreffe de moelle osseuse, des cellules souches hématopoïétiques, du sang du cordon.