- 作者：L. Joly ; C. Thauvin-Robinet ; F. Huet ; J.-M. Pinoit ; A. Contrain ; C. Cassini ; F. Coron ; E. Gautier ; B. Bonin ; M. Gargiulo ; D. Heron ; A. Dc ; rr ; L. Faivre ; pour le groupe de gé ; né ; tique pré ; dictive et le groupe de ré ; flexion autour du diagnostic pré ; symptomatique chez les mineu
- 刊名：Archives de Pediatrie
- 出版年：2010
- 出版时间：July 2010
- 年：2010
- 卷：17
- 期：7
- 页码：1000-1007
- 全文大小：228 K
class=""h3"">Résumé
Depuis leur apparition en pratique clinique, une attention particulière a été portée aux tests génétiques, notamment en ce qui concerne l’information concernant le test et ses résultats, la confidentialité, le consentement du demandeur et les impacts psychologiques. Un test présymptomatique est possible et peut être proposé dans le cas où une anomalie génétique causale a été identifiée chez un membre de la famille, en respectant les principes d’autonomie, de confidentialité et de respect du droit de ne pas savoir. Une attention particulière est nécessaire quand le sujet à risque est un enfant asymptomatique pour qui certains de ces principes peuvent être remis en cause, surtout lorsque le bénéfice médical n’est pas clair. Nous rapportons ici les résultats d’une enquête réalisée en France à partir des réponses de 50 généticiens interrogés sur leurs positions et pratiques par rapport aux tests génétiques présymptomatiques chez les mineurs, ainsi que les positions sur le sujet du groupe français de génétique prédictive. La réflexion a été menée sur 3 groupes de maladies : celles pour lesquelles il existe un bénéfice médical potentiel pendant l’enfance (exemple : rétinoblastome) ; celles débutant pendant l’enfance pour lesquelles il n’existe pas de bénéfice médical immédiat (exemple : amyotrophie spinale infantile de type II/III) et celles débutant à l’âge adulte pour lesquelles il n’existe pas de bénéfice médical pendant l’enfance (exemple : maladie de Huntington). Après débat, quelques recommandations de bonnes pratiques ont été énoncées : aucun test génétique présymptomatique ne devra être réalisé chez un mineur sans l’en informer s’il a acquis une maturité suffisante pour le comprendre ; les demandes concernant un test génétique présymptomatique pour une pathologie à révélation à l’âge adulte devront être différées ; toutes les demandes doivent être référées à une équipe pluridisciplinaire déclarée pour la prise en charge des tests génétiques présymptomatiques.class=""h3"">Summary
Since their introduction, genetic tests have been carefully considered, with special attention to the release of information about the test and test results, the confidentiality of genetic information, the request and its motivation, and the psychological impact of the test. Careful consideration is needed when family members at risk are asymptomatic children or adolescents. Cautious reflection is warranted on whether and under which conditions genetic testing should be performed. Here, we report on the results of a survey conducted in France among 50 geneticists questioned on their opinions and practices concerning presymptomatic testing in three groups of diseases: those for which a medical benefit exists during childhood (e.g., retinoblastoma), diseases with onset during childhood for which there are no immediate medical consequences (e.g., type II/III spinal muscular atrophy), and those with onset during adulthood for which there is no medical benefit during childhood (e.g., Huntington disease). Guidelines are proposed: presymptomatic testing should not be performed in a minor without individual and direct information, all requests for presymptomatic genetic testing concerning a disease with onset in adulthood should be postponed, and all presymptomatic test requests for a minor should be addressed to a multidisciplinary team.