Nécrose cutanée néonatale révélant un déficit en protéine C

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• 作者：E. Bahloul¹ ; ; K. Ben Gheriba² ; A. Ben Thabet² ; A. Bouraoui² ; N. Hmida² ; H. Turki¹ ; A. Gargouri²
• 关键词：Dé ; ficit en proté ; ine C ; Né ; crose cutané ; e ; Nouveau-né
• 刊名：Annales de Dermatologie et de Vénéréologie
• 出版年：2016
• 出版时间：December 2016
• 年：2016
• 卷：143
• 期：12_supp_S
• 页码：S296-S297
• 全文大小：60 K
• 卷排序：143

文摘

La nécrose cutanée chez le nouveau-né est une urgence diagnostique et thérapeutique. Elle peut résulter d’un trouble vasomoteur ou d’occlusions de la lumière artériolaire par mécanisme embolique, thrombotique ou par anomalies pariétales. Nous rapportons une observation de nécrose cutanée chez un nouveau-né par mécanisme thrombotique secondaire à un déficit total en protéine C.ObservationIl s’agissait d’un nouveau-né de sexe masculin issu de parents non consanguins, sans antécédents particuliers dans la famille. L’examen à la naissance révélait des lésions nécrotiques confluentes étendues en bande sur le dos. Le reste de l’examen physique était sans anomalies. À la biologie, on notait une thrombopénie à 64 000 et un taux de prothrombine spontanément bas à 45 %. L’évolution était marquée par l’extension rapide des lésions nécrotiques au périnée. Le bilan de thrombophilie concluait à un déficit total en protéine C. L’échographie-Doppler abdominale et pelvienne était normale et l’IRM cérébrale montrait 4 hématomes cérébraux. Des transfusions de plasma frais congelé et la résection chirurgicale des lésions nécrotiques amélioraient initialement l’état du nouveau-né. À j34 de vie, devant l’impossibilité de faire des transfusions itératives, le nouveau-né décédait après une extension des lésions vers la tête et le membre supérieur et une pâleur extrême.DiscussionLe déficit congénital sévère en protéine C est un trouble héréditaire de la coagulation, à transmission autosomique récessive, dont la prévalence est estimée à 1/500 000. Ce déficit s’exprime dès les premières heures de vie par de larges ecchymoses symétriques recouvrant le corps et évoluant en quelques heures vers des bulles hémorragiques et des plages de nécrose. Les lésions siègent souvent sur des zones de traumatisme même minimes : fesses, extrémités, tronc, cuir chevelu. Ce tableau de purpura fulminans extensif avec nécrose cutanée étendue contraste avec un état général conservé et un bilan infectieux négatif. Les examens biologiques montrent des signes de coagulation intravasculaire disséminée (CIVD) et le diagnostic biologique repose sur les mesures de l’activité antigénique et fonctionnelle de la protéine C. Le tableau peut se compliquer d’hémorragies cérébrales avec risque de cécité et de thromboses viscérales. Le traitement en urgence, facteur essentiel du pronostic, repose sur le plasma frais congelé et les perfusions répétées de concentrés de protéine C. Comme chez notre enfant, la CIVD s’installe en absence de possibilité thérapeutique substitutive efficace.ConclusionLa nécrose cutanée néonatale secondaire à un déficit total en protéine C est fatale en dehors de transfusions itératives de concentrés en protéine C. Le diagnostic anténatal est possible pour la famille de cet enfant et se base sur l’identification des mutations causales à partir d’ADN obtenu par biopsie de trophoblaste.