El nuevo reto en oncología: la secuenciación NGS y su aplicación a la medicina de precisión

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• 作者：Iné ; s Calabria^c ; Laia Pedrola^c ; Pablo Berlanga^a ; ^b ; Marí ; a José ; Aparisi^c ; Dolors S&aacute ; nchez-Izquierdo^c ; Adela Cañ ; ete^a ; ^b ; José ; Cervera^c ; ^d ; ^e ; José ; Marí ; a Mill&aacute ; n^c ; ^d ; Victoria Castel^b ; ^{castel_vic@gva.es" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}
• 关键词：Medicina de precisió ; n ; Secuenciació ; n de alto rendimiento ; Gené ; tica del c&aacute ; ncer
• 刊名：Anales de Pediatría
• 出版年：2016
• 出版时间：November 2016
• 年：2016
• 卷：85
• 期：5
• 页码：273.e1-273.e7
• 全文大小：387 K

文摘

El concepto de medicina de precisión ha cobrado especial relevancia en los últimos tiempos debido a la creciente necesidad de desarrollar estrategias personalizadas para el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento de diversas enfermedades de origen genético. La medicina de precisión en Oncología, a través de la integración de los datos clínicos, anatomopatológicos y moleculares, permite obtener un conocimiento más profundo del perfil biológico tumoral de cada paciente. En este contexto ha sido fundamental la implementación de las nuevas tecnologías de secuenciación next generation sequencing (NGS) en la práctica clínica. Existe un gran abanico de técnicas de secuenciación NGS que pueden ser utilizadas en función de la aplicación que se les quiera dar. La correcta interpretación de los cambios moleculares detectados mediante estas técnicas es clave para su adecuado uso en la práctica clínica. Esta revisión tiene como objetivo repasar las diferentes tecnologías de secuenciación que se utilizan actualmente en medicina de precisión para mejorar el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento de pacientes oncológicos.