Miotonía congénita, una miopatía no distrófica

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• 作者：Carmen Palma^a ; ^{palmamilla.carmen@gmail.com} ; Carmen Prior^b ; Clara Gó ; mez-Gonzalez^b ; Paloma Martí ; nez-Montero^b ; Samuel I. Pascual^c ; Jesú ; s Molano^b
• 关键词：Miotoní ; a congé ; nita ; Thomsen ; Becker ; CLCN1
• 刊名：Revista del Laboratorio Clínico
• 出版年：2016
• 出版时间：October-December 2016
• 年：2016
• 卷：9
• 期：4
• 页码：195-202
• 全文大小：934 K
• 卷排序：9

文摘

La miotonía congénita es la forma más común de miotonía no distrófica. Esta miopatía está causada por mutaciones en el gen CLCN1, codificante del principal canal de iones cloruro del músculo esquelético (ClC-1); la alteración de la función de este canal, regulado por voltaje, da lugar al fenómeno de miotonía.La enfermedad se puede heredar con un tipo de herencia dominante (enfermedad de Thomsen) o recesiva (enfermedad de Becker o miotonía congénita generalizada). El fenotipo clínico de ambas formas de la enfermedad es similar aunque la forma recesiva se caracteriza por una mayor gravedad de los síntomas.El diagnóstico clínico de miotonía congénita debe sospecharse cuando encontramos en un paciente episodios de rigidez muscular (miotonía), remisión o alivio de la rigidez con el ejercicio (fenómeno warm-up), miotonía clínica, un patrón electromiográfico característico y/o historia familiar.El diagnóstico molecular de miotonía congénita consiste en el análisis por secuenciación del gen CLCN1.