Maladie dermatophytique létale chez un patient immunodéprimé porteur d’une mutation du gène CARD9

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• 作者：N. Sigg¹ ; ; Y. Le Corre¹ ; A. Croue² ; J. Sayegh³ ; A. Puel⁴ ; L. Martin¹
• 关键词：CARD9 ; Immunodé ; pression ; Maladie dermatophytique
• 刊名：Annales de Dermatologie et de Vénéréologie
• 出版年：2016
• 出版时间：December 2016
• 年：2016
• 卷：143
• 期：12_supp_S
• 页码：S340-S341
• 全文大小：65 K
• 卷排序：143

文摘

CARD9 est une protéine dont le déficit est associé à la survenue de la maladie dermatophytique (MD), une infection fongique profuse potentiellement létale. La MD a été uniquement décrite chez des patients immunocompétents. Nous rapportons ici le premier cas de MD lié à un déficit en CARD 9 chez un patient soumis à une immunosuppression iatrogène.ObservationUn homme de 44 ans, guinéen, présentait depuis 18 mois des lésions cutanées papuleuses bourgeonnantes et douloureuses des membres inférieurs. Il était transplanté rénal dep avec un traitement immunosuppresseur par tacrolimus 20 mg/j et prednisone 10 mg/j pour une insuffisance rénale d’étiologie inconnue. Le diagnostic d’infection opportuniste profuse à Trichophyton rubrum était posé sur l’histologie et la culture et le patient était traité par voriconazole puis terbinafine. L’évolution était défavorable avec apparition d’un aspect tumoral. Un TEP-scanner réalisé en contexte de sepsis sévère trouvait des adénopathies diffuses, de multiples nodules pulmonaires et des lésions cutanées et musculaires du membre inférieur droit. Le patient décédait rapidement dans un tableau d’anasarque. Sur le matériel tissulaire cutané prélevé était mise en évidence une mutation homozygote Q295* du gène CARD9.DiscussionNous avons retenu le diagnostic de MD du fait de lésions dermatophytiques profuses cutanées et possiblement ganglionnaires et la mise en évidence de mutations du gène CARD9. CARD9 est une protéine de la voie de signalisation des récepteurs de type leptine-C, dont le déficit fonctionnel entraîne une baisse de production d’IL6, IL17 et de TNF-alpha à l’origine d’une altération des défenses contre les pathogènes fongiques. La MD est une affection rare qui se caractérise par l’invasion du derme et de l’hypoderme par des dermatophytes, pouvant s’associer à une atteinte ganglionnaire, digestive, cérébrale ou osseuse et potentiellement létale. Cette observation est singulière car les cas jusqu’ici décrits de MD liée à un déficit en CARD9 étaient majoritairement d’Afrique du Nord, issus de familles consanguines, et tous immunocompétents par ailleurs. Notre observation chez un patient immunodéprimé laisse supposer que la recherche de mutations de CARD9 est souhaitable devant toute dermatophytose profonde résistante au traitement, malgré la présence de facteurs étiologiques plus évidents tels qu’une immunosuppression thérapeutique. La résistance au traitement antifongique est habituelle dans les différents cas de MD de la littérature à l’exception d’un cas publié de rémission locale sous pozaconazole.ConclusionNotre patient semble être le premier cas décrit de patient immunodéprimé présentant une MD à Trichophyton rubrum liée à une mutation homozygote de CARD 9. Il semble donc nécessaire devant une dermatophytose profonde résistante aux traitements anti-fongiques de rechercher une mutation de CARD9 même en présence de facteurs favorisants plus évidents.