Influence du génotype APOE sur le phénotype de la maladie d’Alzheimer

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• 作者：Mouna Ben Djebara ; Leila Sellami ; Ines Belhouen ; Amina Nasri ; Imen Kacem ; Youssef Sidhom ; ^{youssef.sidhom@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Riadh Gouider
• 关键词：Maladie d&rsquo ; Alzheimer ; APOE ; Tunisie
• 刊名：Revue Neurologique
• 出版年：2016
• 出版时间：April 2016
• 年：2016
• 卷：172
• 期：supp_S1
• 页码：A10-A11
• 全文大小：64 K

文摘

La maladie d’Alzheimer (MA) constitue un problème de santé publique en Tunisie et dans le monde. L’étude de ses facteurs déterminants a été peu étudiée dans notre population.

Objectifs

Comparer les caractéristiques de la MA en fonction de l’âge de début, déterminer la corrélation entre le génotype APOE et le phénotype clinique.

Patients et méthodes

Dans une étude transversale descriptive et rétrospective menée entre 2002 et 2015, nous avons inclus les patients ayant un diagnostic de MA. Nous avons réparti les patients en 2 groupes selon l’âge de début de la maladie (précoce ou tardif). L’étude du profil génotypique de l’APOE a concerné les patients ayant eu un prélèvement d’ADN. Les données ont été comparées entre les sous-groupes classés en fonction du statut APOE.

Résultats

Un total de 1692 patients MA ont été inclus. Le sex-ratio était de 0,72. Un début précoce a été retrouvé dans 22,1 % des cas. Deux cent quatre-vingt-dix patients ont eu une étude génotypique APOE. Les fréquences alléliques étaient de 68,27 % pour ɛ3, 30,17 % pour ɛ4 et 1,55 % pour ɛ2. Une fréquence plus élevée du génotype APOEɛ4/ɛ4 a été retrouvée dans la tranche d’âge de début 60–69 ans (p = 0,05). Le délire et les myoclonies étaient significativement plus fréquents chez les patients ɛ4+.

Discussion

La fréquence élevée de l’APOE ɛ4 dans notre étude, comparativement à la population générale saine, lui confère le statut de facteur de risque majeur de MA dans notre population. Des caractéristiques phénotypiques similaires associées à cet allèle ont été précédemment rapportées. Un impact maximal de l’effet de l’allèle ɛ4 sur la tranche d’âge de début 60–70 ans a été évoqué.

Conclusion

La présence de l’APOEɛ4 influence la révélation de la MA dans la tranche d’âge 60–69 ans. Son impact sur le phénotype clinique se manifeste par une fréquence élevée de délire et de myoclonies.