Un caso de deleción parcial 1p36.1 y trisomía parcial 6p diagnosticadas por cariotipo

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• 作者：Monica Ferná ; ndez Pineda^a ; Juliá ; n Ramí ; rez-Cheyne^b ; ^{juracheyne@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Carolina Isaza^b ; Wilmar Saldarriaga^b ; ^c
• 关键词：Aberraciones cromos&oacute ; micas ; Cromosomas humanos par 1 ; Cromosomas humanos par 6 ; Anomalí ; as congé ; nitas ; Citogené ; tica
• 刊名：Revista Chilena de Pediatría
• 出版年：2016
• 出版时间：September-October 2016
• 年：2016
• 卷：87
• 期：5
• 页码：395-400
• 全文大小：970 K

文摘

La deleción de la región cromosómica 1p36 es una de las anomalías subteloméricas más frecuentes y causa rasgos dismórficos distintivos. Por otro lado, la trisomía distal del brazo corto del cromosoma 6 es una anormalidad cromosómica poco frecuente de fenotipo variable.

Objetivo

Presentar el caso de un paciente con ambas alteraciones cromosómicas, y resaltar la vigencia e importancia del cariotipo como herramienta diagnóstica en dismorfología.

Caso clínico

Lactante de 2 meses de edad con múltiples anomalías craneofaciales, hemangioma en la nuca, fosita sacra, acortamiento rizomélico, pies y manos pequeños, criptorquidia unilateral izquierda e hipotonía. Además, antecedente de restricción del crecimiento intrauterino. Producto del octavo embarazo de una mujer G8A7C1 de 28 años. Con estos hallazgos inespecíficos en el fenotipo se solicitó cariotipo que mostró una deleción parcial de 1p36.1 y una trisomía parcial de cromosoma 6p.

Conclusión

El cariotipo convencional sigue siendo una herramienta importante para el etiológico en pacientes con anomalías congénitas (múltiples), mostrando en este caso una deleción parcial de 1p36.1 y una trisomía parcial de cromosoma 6p, alteraciones cromosómicas estructurales.