Nous avons réalisé une étude rétrospective, monocentrique dans le service de dermatologie de Strasbourg entre 2010 et 2012. Nous avons collecté les caractéristiques générales du patient, du trouble pigmentaire, les signes extracutanés, les examens complémentaires réalisés et le diagnostic retenu.
Notre série comportait 108 enfants, 50 garçons et 58 filles. L’âge moyen était de 5,6 ans (3 mois–16 ans). Vingt-huit enfants avaient une leucodermie, 70 une hyperpigmentation et 10 une association de leucodermie et d’hyperpigmentation. Les enfants avec un trouble pigmentaire mixte avaient des anomalies à l’examen clinique dans 50 % des cas, les enfants avec leucodermie dans 46 % des cas et les enfants avec hyperpigmentation dans 34 % des cas, sans différence significative entre les 3 groupes. Des explorations ont été réalisées chez 50 % des enfants avec un trouble pigmentaire mixte, 40 % des enfants avec une hyperpigmentation et 29 % des enfants avec une leucodermie seule. Le bilan comportait le plus souvent une consultation génétique (25 cas) avec une recherche de mutations chez 20 enfants, une consultation ophtalmologique (22 cas) ou un examen d’imagerie (17 cas).
Les troubles pigmentaires sont fréquents en pratique courante. Dans notre étude, 27 % des consultations dédiées à la pédiatrie étaient motivées par un trouble pigmentaire. Nos résultats concordent avec les données de la littérature en termes de prévalence des principaux troubles pigmentaires. En revanche, nous avions un biais de recrutement lié à la présence d’un centre de référence pour les affections rares en génétique ophtalmologique au CHU de Strasbourg, ce qui explique des chiffres élevés d’albinisme notamment.
Cette étude montre que l’évaluation d’un trouble pigmentaire repose essentiellement sur une analyse clinique minutieuse. Elle met cependant l’accent sur un certain nombre de situations cliniques qui imposent des investigations supplémentaires.