Hepatopatías por enfermedades metabólicas. Hemocromatosis. Enfermedad de Wilson. Déficit de alfa-1 antitripsina

详细信息    查看全文

• 作者：J.I. Herrero Santos ^{iherrero@unav.es" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}
• 关键词：Hemocromatosis ; Enfermedad de Wilson ; Dé ; ficit de alfa-1-antitripsina
• 刊名：Medicine - Programa de Formación Médica Continuada Acreditado
• 出版年：2016
• 出版时间：May 2016
• 年：2016
• 卷：12
• 期：10
• 页码：553-560
• 全文大小：1332 K

文摘

Las principales enfermedades metabólicas hepáticas son hemocromatosis, enfermedad de Wilson y déficit de alfa-1-antitripsina.

Hemocromatosis

En la hemocromatosis se produce una acumulación progresiva de hierro que conduce a la cirrosis. Su diagnóstico se basa en demostrar la sobrecarga férrica y en el estudio del gen HFE. El tratamiento por medio de sangrías evita la progresión a cirrosis.

Enfermedad de Wilson

Se debe a mutaciones del gen ATP7B. En esta enfermedad se acumula cobre, que da lugar a toxicidad hepática (hepatitis aguda grave o cirrosis hepática) y neurológica. Los fármacos utilizados para su tratamiento son D-penicilamina, trientina y zinc.

Déficit de alfa-1-antitripsina

La enzima deficiente se acumula en el hígado y produce daño hepático (hepatitis colestásica neonatal y/o enfermedad hepática crónica) y enfisema. No existe ningún tratamiento específico para la enfermedad hepática por déficit de alfa-1-antitripsina.