Manifestations respiratoires et syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) chez l’enfant

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• 作者：R. Klink^a ; ^b ; ^{Rabih.klink@wanadoo.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}
• 关键词：Syndrome d&rsquo ; Ehlers-Danlos ; Pé ; diatrie ; Manifestations respiratoires ; Traitements ; Scolarisation ; Physiopathologie
• 刊名：Journal de Réadaptation Médicale : Pratique et Formation en Médecine Physique et de Réadaptation
• 出版年：2016
• 出版时间：February 2016
• 年：2016
• 卷：36
• 期：1
• 页码：69-77
• 全文大小：3615 K

文摘

Le syndrome d’Ehlers-Danlos ne doit plus être considéré comme une maladie rare mais il reste pourtant très rarement et trop tardivement diagnostiqué. Il est pourtant essentiel de faire un diagnostic précoce pour traiter et mettre en œuvre une adaptation scolaire et de vie quotidienne appropriée. Chez les enfants, les manifestations respiratoires sont fréquentes. Les plus souvent rencontrées sont : la toux chronique, la dyspnée injustifiée, les bronchites à répétition et, enfin, de véritables crises de dyspnées asthmatiformes. Le diagnostic est évoqué devant une luxation congénitale de hanche, un reflux gastro-œsophagien (dès le biberon parfois), une constipation, des ecchymoses, des otites à répétition, des douleurs abdominales très violentes, des signes de dysautonomie (frilosité, sueurs, pieds et mains froids, palpitations et tension artérielle basse), des entorses à répétition, des luxations et subluxations, des maladresses et heurts d’objets avec chutes, une hypermobilité importante, des crises de dystonie, une peau fine (facilitant la survenue de décharges électrostatiques) très étirable et fragile avec troubles de la cicatrisation et vergetures, des manifestations bucco-dentaires, une scoliose généralement très discrète et des difficultés cognitives et psycho-comportementales. Il existe des traitements efficaces à mettre en œuvre rapidement : orthèses proprioceptives (vêtements compressifs surtout), sièges moulés, corsets, oxygénothérapie quotidienne et Percussionnaire^®, traitements de préférence locaux de la douleur et traitements antalgiques antidystoniques et antidysautonomie adaptés. L’activité physique est essentielle au traitement du maintien de la proprioception.