Protocolo de actuación en las cardiopatías familiares: síntesis de recomendaciones y algoritmos de actuación

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• 作者：Roberto Barriales-Villa^a ; ^{rbarrialesv@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Juan Ramó ; n Gimeno-Blanes^b ; Esther Zorio-Grima^c ; Tomá ; s Ripoll-Vera^d ; Artur Evangelista-Masip^e ; ^f ; À ; ngel Moya-Mitjans^e ; ^g ; Luis Serratosa-Ferná ; ndez^h ; ⁱ ; Dimpna C. Albert-Brotons^j ; ^k ; José ; Manuel Garcí ; a-Pinilla^l ; ^m ; Pablo Garcí ; a-Paví ; aⁿ ; ^o
• 关键词：Miocardiopatí ; as ; Canalopatí ; as ; Sí ; ndrome de Marfan ; Muerte sú ; bita
• 刊名：Revista Española de Cardiología
• 出版年：2016
• 出版时间：March 2016
• 年：2016
• 卷：69
• 期：3
• 页码：300-309
• 全文大小：436 K

文摘

Con el término cardiopatías familiares se designa un grupo de enfermedades cardiovasculares (miocardiopatías, canalopatías, algunas enfermedades aórticas y otros síndromes) que comparten una serie de características comunes: tienen una base genética, una presentación familiar, un curso clínico heterogéneo y, por último, todas pueden relacionarse con la muerte súbita. El presente documento recoge de forma resumida algunos conceptos importantes en relación con los avances recientes en las técnicas de secuenciación y el conocimiento de las bases genéticas de estas enfermedades. Se proponen algoritmos diagnósticos y recomendaciones prácticas y se debaten aspectos de interés clínico controvertidos y actuales. Se resalta el papel de las unidades de referencia multidisciplinares para diagnosticarlas y tratarlas.