Hypogammaglobulin¡§|mies primitives d¡§|couvertes ¡§¡è l?¡¥age adulte

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• 作者：Claire Fieschi¹ ; ² ; ^{claire.fieschi@sls.aphp.fr} ; Marion Malphettes¹ ; ² ; Lionel Galicier¹ ; É ; ric Oksenhendler¹ ; ²
• 刊名：La Presse M¡§|dicale
• 出版年：2006
• 出版时间：May 2006
• 年：2006
• 卷：35
• 期：5_part_P2
• 页码：887-894
• 全文大小：344 K

文摘

| ReferencesReferences

Points essentiels

Les hypogammaglobulin¡§|mies de l?¡¥adulte sont responsables d?¡¥infections ORL et pulmonaires ¡§¡è r¡§|p¡§|tition, le plus souvent li¡§|es ¡§¡è Streptococcus pneumoniae et Haemophilus influenzae. Le diagnostic diff¡§|rentiel avec les hypogammaglobulin¡§|mies secondaires est indispensable pour une prise en charge adapt¡§|e.

Le d¡§|ficit immunitaire commun variable (DICV) est la premi¡§¡§re cause d?¡¥hypogammaglobulin¡§|mie primitive de l?¡¥adulte. Il associe de fa?on variable des maladies infectieuses r¡§|cidivantes, une auto-immunit¡§|, un syndrome lymphoprolif¡§|ratif, une maladie digestive.

Des mutations de g¡§¡§nes responsables d?¡¥hypogammaglobulin¡§|mie chez l?¡¥enfant ont ¡§|t¡§| rapport¡§|es chez des adultes ayant un ph¡§|notype de DICV. Dans les 3 derni¡§¡§res ann¡§|es, des d¡§|fauts ont ¡§|t¡§| d¡§|crits dans 2 g¡§¡§nes ICOS et TACI, chez des patients ayant un DICV. Cependant, la plupart des patients n?¡¥ont pas de maladie g¡§|n¡§|tique identifi¡§|e.

La cohorte DEF-I est une cohorte nationale qui recense les adultes ayant une hypogammaglobulin¡§|mie primitive. Elle permet de d¡§|crire les caract¡§|ristiques cliniques, immunologiques et g¡§|n¡§|tiques des patients recens¡§|s, et devrait permettre de mieux comprendre la pathog¡§|nie du d¡§|ficit immunitaire symptomatique le plus fr¡§|quent de l?¡¥adulte.