Susceptibilidad genética del síndrome de Gilbert en población valenciana; eficiencia del test de ayuno

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• 作者：A.K. Torres^a ; N. Escart&iacute ; n^a ; C. Monz&oacute ; ^a ; C. Guzm&aacute ; n^a ; I. Ferrer^a ; C. Gonz&aacute ; lez-Muñ ; oz^b ; P. Peñ ; a^c ; V. Monz&oacute ; ^c ; G. Marcaida^a ; ^c ; R. Rodr&iacute ; guez-L&oacute ; pez^a ; ^{rodriguez_raqlop@gva.es}
• 关键词：S&iacute ; ndrome de Gilbert ; Hiperbilirrubinemia ; Ayuno ; UGT1A1
• 刊名：Revista Clínica Española
• 出版年：2017
• 出版时间：January-February 2017
• 年：2017
• 卷：217
• 期：1
• 页码：1-6
• 全文大小：884 K
• 卷排序：217

文摘

Describir la distribución poblacional de la variante UGT1A1*28 (código de variante genética rs8175347) localizada en el promotor del gen UGT1A1 y correlacionar sus genotipos con los resultados de la prueba de ayuno, así como su relación con la alteración bioquímica propia del síndrome de Gilbert (SG) en población valenciana.Pacientes y métodosEstudiamos la prevalencia de los genotipos (TA)6/6 (TA)6/7 y (TA)7/7 de la variante deletérea rs8175347, en 144 pacientes con hiperbilirrubinemia, de los cuales 38 habían sido sometidos previamente a la prueba del ayuno para realizar el diagnóstico de SG, y en 150 individuos control. Analizando la región genómica de la caja TATA del promotor del gen UGT1A1 mediante secuenciación Sanger, se estableció la correlación de los genotipos rs8175347 con los resultados del test del ayuno y con las alteraciones bioquímicas de los pacientes.ResultadosLa frecuencia de heterocigosidad del alelo (TA)7 en población control fue 32% y ascendió al 87,59% entre pacientes con sospecha de SG. La frecuencia del genotipo TA7/7 fue del 81,94% entre los pacientes, frente a un 11,33% en controles. La prueba de ayuno mostró un 15,79% de falsos negativos y un 5,26% de falsos positivos.ConclusionesLa elevada frecuencia del alelo (TA)7 entre individuos de población control valenciana, casi el doble del 5% descrito en individuos control europeos, corrobora la elevada frecuencia del SG descrita en población española, sin observarse diferencias significativas entre extremos geográficos del país. La eficacia y fiabilidad de la prueba del ayuno para el diagnóstico del SG es cuestionable.