Síndrome de Turner e diabetes mellitus - revisão da literatura a propósito de 4 casos

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• 作者：Joana Sim&otilde ; es Pereira^a ; ^{joanasimoespereira@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Margarida Bastos^b ; Joana Saraiva^b ; Carolina Moreno^b ; Rosa Dantas^c ; Daniela Guelho^b ; Nuno Vicente^b ; Luí ; s Cardoso^b ; Diana Oliveira^b ; Diana Martins^b ; Francisco Carrilho^b
• 关键词：Sí ; ndrome de Turner ; Diabetes mellitus ; Monossomia X
• 刊名：Revista Portuguesa de Endocrinologia, Diabetes e Metabolismo
• 出版年：2016
• 出版时间：July-December 2016
• 年：2016
• 卷：11
• 期：2
• 页码：240-245
• 全文大小：544 K

文摘

A síndrome de Turner (ST) é uma das cromossomopatias mais frequentes nas mulheres. Vários estudos revelaram associação entre ST e aumento da prevalência de diabetes mellitus (DM). Na consulta de endocrinologia do centro onde foi desenvolvido este trabalho foram seguidas 60 mulheres com ST até à data. Aqui, as doentes foram vigiadas considerando o seu risco aumentado de desenvolvimento de doenças metabólicas, nomeadamente as alterações do metabolismo dos hidratos de carbono. O principal objetivo deste artigo é realizar uma revisão da literatura acerca da associação entre DM e ST, tendo como ponto de partida as 4 doentes reportadas.

d="spar0010">Os primeiros 3 casos correspondem a doentes com ST que desenvolveram DM tipo 2 (DM2). O diagnóstico de ST suspeitou‐se por infertilidade, baixa estatura (BE) associada a amenorreia primária e amenorreia primária, tendo os cariótipos sido 45,smallcaps">X/46,smallcaps">X,i(Xq), 45,smallcaps">X e 45,smallcaps">X[18]/47,smallcaps">XXX[10]/46,smallcaps">XX[2], respetivamente. O diagnóstico de DM2 estabeleceu‐se após prova de tolerância à glucose oral (PTGO), aos 40 e 47 anos, nas 2 primeiras doentes e após glicemias de jejum consecutivamente > 126 mg/dl, aos 34 anos, no terceiro caso. Foram medicadas com metformina, apresentando bom controlo metabólico. A quarta doente foi diagnosticada com ST aos 2 anos por BE, com cariótipo 45,smallcaps">X/46,smallcaps">X,i(Xq). Aos 10 anos foi‐lhe diagnosticada DM1 e, posteriormente, tiroidite autoimune e doença celíaca. Esta doente tem apresentado insatisfatório controlo, tendo sido detetada, aos 32 anos, retinopatia diabética.

d="spar0015">Os casos apresentados de DM2 foram facilmente controlados, apresentando‐se em idades jovens, como previamente descrito. Contudo, é reconhecido que a mortalidade, sobretudo cardiovascular, é elevada nesta síndrome. Sabe‐se também que a autoimunidade está aumentada na ST, o que contribui para o desenvolvimento de DM1. Foi demonstrada associação entre determinadas alterações citogenéticas e DM. São essenciais: o reconhecimento deste risco e estabelecimento de vigilância adequada, em equipa especializada e multidisciplinar.