Hemocromatosis hereditaria: estudio fenot¨ªpico de una poblaci¨®n espa?ola

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• 作者：Manuel Vá ; zquez-Romero^a ; ^{correomanologorro@yahoo.es} ; Daniel Boixeda-de Miquel^a ; Isabel Vallcorba-Gó ; mez del Valle^b ; José ; Ramó ; n Foruny-Olcina^a ; Carlos Martí ; n de Argila^a ; Carlos San Romá ; n-Cos-Gayó ; n^b
• 关键词：Hemocromatosis ; Fenotipo ; Sobrecarga de hierro ; Transferrina
• 刊名：Medicina Cl¨ªnica
• 出版年：2005
• 出版时间：November 2005
• 年：2005
• 卷：125
• 期：19
• 页码：721-726
• 全文大小：97 K

文摘

| ReferencesReferences

Fundamento y objetivo

La hemocromatosis hereditaria (HH) presenta una importante variabilidad fenot¨ªpica y es una enfermedad en la que influyen muchos factores.

Pacientes y m¨¦todo

Incluimos a 88 pacientes diagnosticados de HH, en los que se analiz¨® los principales datos cl¨ªnicos y anal¨ªticos y se valor¨® la influencia de 6 variables en la intensidad de la sobrecarga de hierro.

Resultados

Un 38,6 % (intervalo de confianza [IC] del 95 % , 28,5-49,6) de los pacientes no mostr¨® ninguno de los s¨ªntomas t¨ªpicos de la enfermedad. Un 30,9 % (IC del 95 % , 21,7-41,7) presentaba alteraciones del metabolismo de la glucosa. Se detect¨® elevaci¨®n de la sideremia en un 75,0 % (IC del 95 % , 64,4-83,3), del ¨ªndice de saturaci¨®n de la transferrina (IST) en un 95,4 % (IC del 95 % , 88,1-98,5) y de la ferritina s¨¦rica en un 93,2 % (IC del 95 % , 85,1-97,1) de los casos, respectivamente, adem¨¢s de objetivarse una elevaci¨®n de la alaninoaminotransferasa y de la fosfatasa alcalina en un porcentaje apreciable de pacientes. La ferritina se elev¨® significativamente m¨¢s en varones (1.329,4 [913,2] frente a 656,6 [644,5] ng/ml; p < 0,001), en mayores de 45 a?os (1.293,9 [1.006,9] frente a 868,9 [642,8] ng/ml; p = 0,023)y en no donantes de sangre (1205,2 [926,8] frente a 524,8 [365,9] ng/ml; p < 0,001). El IST fue del 81,9 (19,6 % ) en los homocigotos C282Y y del 65,7 (19,2 % ) en el resto de genotipos HFE (p = 0,002). No se detect¨® diferencias del IST respecto al sexo, la edad o la situaci¨®n de donante de sangre. La sideremia fue significativamente mayor en los infectados por el virus de la hepatitis C (251,8 [24,4] frente a 182,8 [45,8] ¦Ìg/dl; p = 0,001]).

Conclusiones

Los pacientes de HH presentan una marcada variabilidad fenot¨ªpica, por lo que los s¨ªntomas sirven ¨²nicamente como orientaci¨®n diagn¨®stica. Debe profundizarse en la relaci¨®n entre la HH y el metabolismo de la glucosa. Los ¨ªndices relacionados con el hierro pueden estar influidos por la edad, el sexo, el genotipo, la donaci¨®n habitual de sangre, la ingesta de alcohol y la infecci¨®n por el virus de la hepatitis C.