Les pathologies qui se manifestent par une résistance à l’action de la parathormone sont appelées pseudohypoparathyroïdies (PHP). Ce terme désigne un groupe de maladies rares dont les causes sont hétérogènes, génétiques ou épigénétiques. La classification actuelle de ces pathologies repose sur la présence de signes cliniques comme la brachydactylie, l’obésité et la petite taille (l’ostéodystrophie d’Albright), sur l’absence de réponse à la PTH endogène et exogène, et sur la mesure de l’activité biologique de la protéine G. Cependant, cette classification exclue les pathologies telles que l’acrodysostose ou l’hétéroplasie osseuse progressive, de même que les bases (epi)génétiques des différents sous-types de PHP. Le réseau EuroPHP a entrepris de proposer une nouvelle classification qui englobe toutes les pathologies caractérisées par une anomalie de la voie de signalisation PTH/PTHrP.
Méthode
Revue extensive de la littérature – Réunions physiques des membres du réseau européen – Accord sur la nomenclature et la classification.
Résultats
Après avoir déterminé des critères majeurs et mineurs pour le diagnostic de ces pathologies, le terme de « inactivating PTH/PTHrP signalling disorder » (iPPSD) a été choisi. Cette terminologie 1) définit le mécanisme commun à toutes les pathologies ; 2) ne nécessite pas la confirmation génétique ; 3) évite le terme ambigu « pseudo » ; 4) élimine le problème du chevauchement entre les pathologies.
Conclusion
Nous espérons que l’utilisation clinique et scientifique de cette nouvelle classification facilitera le diagnostic et le développement de recommandations pour ces maladies rares mais invalidantes.