Cerebellar Ataxia and Coenzyme Q Deficiency through Loss of Unorthodox Kinase Activity
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- 作者：Jonathan A. Stefely1 ; 2 ; 18 ; Floriana Licitra3 ; 4 ; 5 ; 18 ; Leila Laredj3 ; 4 ; 5 ; Andrew G. Reidenbach1 ; 2 ; Zachary A. Kemmerer1 ; 2 ; Anais Grangeray4 ; 6 ; Tiphaine Jaeg-Ehret3 ; 4 ; 5 ; Catherine E. Minogue7 ; Arne Ulbrich7 ; Paul D. Hutchins7 ; Emily M. Wilkerson7 ; Zheng Ruan8 ; 9 ; Deniz Aydin10 ; 11 ; Alexander S. Hebert12 ; Xiao Guo1 ; 7 ; Elyse C. Freiberger2 ; Laurence Reutenauer3 ; 4 ; 5 ; Adam Jochem1 ; Maya Chergova3 ; 4 ; 5 ; Isabel E. Johnson1 ; 2 ; Danielle C. Lohman1 ; 2 ; Matthew J.P. Rush7 ; Nicholas W. Kwiecien7 ; Pankaj K. Singh3 ; 4 ; 5 ; Anna I. Schlagowski13 ; Brendan J. Floyd1 ; 2 ; Ulrika Forsman14 ; Pavel J. Sindelar14 ; 15 ; Michael S. Westphall12 ; Fabien Pierrel14 ; 16 ; Joffrey Zoll13 ; Matteo Dal Peraro10 ; 11 ; Natarajan Kannan8 ; 9 ; Craig A. Bingman2 ; Joshua J. Coon7 ; 12 ; 17 ; Philippe Isope4 ; 6 ; Hé ; lè ; ne Puccio3 ; 4 ; 5 ; hpuccio@igbmc.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; David J. Pagliarini1 ; 2 ; dpagliarini@morgridge.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
- 刊名：Molecular Cell
- 出版年：2016
- 出版时间：18 August 2016
- 年：2016
- 卷：63
- 期：4
- 页码：608-620
- 全文大小：5052 K
文摘
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Coq8a–/– mice recapitulate the most frequent form of human genetic CoQ deficiency
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COQ8A maintains a mammalian coenzyme Q (ubiquinone) biosynthesis complex
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COQ8 stabilizes complex Q through unorthodox kinase-like mechanisms
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COQ8 binds lipid CoQ intermediates with a conserved structural feature (KxGQ domain)