Neuropatía óptica de Leber: utilidad de la secuenciación masiva en el estudio de mutaciones mitocondriales en aparente homoplasmia

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• 作者：Pilar Carrasco Salas^a ; ^{pcarrascos@ymail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Carmen Palma Milla^a ; Javier Ló ; pez Montiel^a ; Carmen Benito^b ; Sara Franco Freire^b ; Juan Ló ; pez Siles^a
• 关键词：Á ; cido desoxirribonucleico mitocondrial ; Neuropatí ; a ó ; ptica hereditaria de Leber ; Secuenciació ; n de ú ; ltima generació ; n ; Homoplasmia
• 刊名：Medicina Clínica
• 出版年：2016
• 出版时间：19 February 2016
• 年：2016
• 卷：146
• 期：4
• 页码：163-166
• 全文大小：1062 K

文摘

La neuropatía óptica hereditaria de Leber se caracteriza por una pérdida de visión aguda o subaguda, producida por mutaciones en el ADN mitocondrial.

Pacientes y métodos

Presentamos el estudio molecular realizado en una familia en la que solo uno de sus miembros presentaba signos de la enfermedad.

Resultados

En el caso índice y en la madre se detectó la mutación m.11778G>A en el gen MT-ND4 en heteroplasmia. La hermana del caso índice, sin manifestaciones oculares, acudió a consulta para consejo genético. El estudio de dicha mutación por secuenciación Sanger mostró que la portaba en homoplasmia. Sin embargo, mediante secuenciación de última generación (NGS) se pudo comprobar que se encontraba realmente en heteroplasmia.

Conclusiones

Confirmar que una mutación se encuentra en homoplasmia es importante cara al consejo genético. Hemos observado que la NGS permite distinguir entre grados elevados de heteroplasmia y verdaderas homoplasmias y, por tanto, es de utilidad en el estudio de pacientes en los que se detectan mutaciones en homoplasmia con metodologías de menor sensibilidad analítica.