Síndrome de Sotos diagnosticado por hibridación genómica comparativa

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• 作者：Wilmar Saldarriaga^a ; ^{wilmar.saldarriaga@correounivalle.edu.co" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Laura Camila Molina-Barrera^b ; Juliá ; n Ramí ; rez-Cheyne^c
• 关键词：Sí ; ndrome de sobrecrecimiento ; Gen NSD1 ; Deleció ; n 5q35 ; Hibridació ; n genó ; mica comparativa ; Retraso mental
• 刊名：Revista Chilena de Pediatría
• 出版年：2016
• 出版时间：July-August 2016
• 年：2016
• 卷：87
• 期：4
• 页码：288-292
• 全文大小：1081 K

文摘

El síndrome de Sotos (SS) es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico dominante, causado por haploinsuficiencia del gen NSD1 secundaria a mutaciones puntuales o microdeleciones del locus 5q35 en el que está ubicado el gen. Es un síndrome poco frecuente, presentándose en 7 de cada 100.000 nacimientos. El objetivo de este reporte es presentar el caso de una paciente de 4 años con retardo global del desarrollo, y hallazgos físicos especiales que sugerían un sindrome genético.

Caso clínico

Paciente de 4 años, género femenino, cabello ralo, fascie triangular, fisura palpebral alargada, papadar ojival, mandíbula prominente, escápula alada y clinodactilia del quinto dedo de ambas manos. La prueba molecular de hibridación genómica comparativa por microarreglos, mostró microdeleción de la región 5q35.2 q35.3 de 2.082 MB, que incluye el gen NSD1.

Conclusión

Proponemos realizar la prueba de hibridación genómica comparativa en pacientes con retraso global del desarrollo y hallazgos fenotípicos menores.