Les dyslipidémies héréditaires

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• 作者：Philippe Couvert ; Philippe Giral ; Dominique Bonnefont-Rousselot ; Alain Carri&#xe9
• 关键词：Dyslipidemias ; genetics ; monogenic ; rare diseases ; metabolism
• 刊名：Revue Francophone des Laboratoires
• 出版年：2010
• 出版时间：September-October 2010
• 年：2010
• 卷：2010
• 期：425
• 页码：73-85
• 全文大小：821 K

文摘

Résumé

Le transport des lipides dans le compartiment intra-vasculaire est assuré par des lipoprotéines qui se répartissent en plusieurs classes possédant des caractéristiques physicochimiques et métaboliques propres. Les anomalies du métabolisme des lipoprotéines à l’origine de concentrations plasmatiques extrêmes (concentrations inférieures au 5^e percentile ou supérieures au 95^e percentile de la distribution) du cholestérol ou des triglycérides sont fréquemment la conséquence de mutations de gènes impliqués dans ce métabolisme. Ainsi, au cours des trente dernières années, l’étude de ces dyslipidémies héréditaires a permis une meilleure compréhension de ce métabolisme et de sa physiopathologie. L’identification de l’étiologie moléculaire conduisant à certaines de ces dyslipidémies permet d’expliquer la grande variété des phénotypes observés, certains étant accessibles à des thérapeutiques ciblées. Ainsi, le diagnostic génétique, orienté par la clinique et les paramètres biochimiques, permet, outre les possibilités de dépistage familial, d’envisager un traitement diététique et/ou médicamenteux atténuant voire supprimant les conséquences possibles du trouble métabolique induit par l’anomalie moléculaire causale.

Summary

Lipid transport in the intravascular compartment is ensured by several classes of lipoproteins possessing specific physicochemical and metabolic characteristics. Abnormalities of lipoprotein metabolism leading to extreme plasmatic concentrations (concentrations below the 5^th percentile or above the 95^th percentile of the distribution) of cholesterol or triglycerides are frequently due to mutations of genes directly involved in this metabolism. Thus, over the last decades, the study of these hereditary dyslipidemias has allowed a better understanding of this metabolism and its pathophysiology. The major part of their large phenotypic diversity has been explained by the identification of the molecular aetiology of several of these disorders. Genetic diagnosis, guided by clinical and biochemical parameters, allows, besides the possibility of family screening, to offer a dietary and/or medical treatment to reduce or eliminate possible consequences of metabolic disorders induced by the causal molecular defect.